генетика

Постов: 46 Рейтинг: 73148
1160

Новый ДНК-тест позволяет проверить новорождённых сразу на 193 генетических заболевания

Развернуть
Новый ДНК-тест позволяет проверить новорождённых сразу на 193 генетических заболевания
В США официально был одобрен новый ДНК-тест, позволяющий родителям проводить скрининг своих новорождённых детей на различные генетические заболевания. Ранее список этих заболеваний состоял из 34-х наименований, новый же тест расширяет скрининг аж до 193 заболеваний. Разработали этот тест научные сотрудники компании Sema4, специализирующейся на исследованиях в области генетики. Тест основывается на сборе ДНК-материала ватной палочкой с внутренней стороны щеки, после чего можно приступать к секвенированию.

«До этого момента очень многие семьи оказывались застигнуты врасплох, когда выяснялось, что они ничего не знали о генетических заболеваниях своих детей. Чем раньше удаётся выявить заболевание, тем больше шансов помочь ребёнку. Благодаря стремительному развитию науки и медицины, теперь мы можем проверить детей сразу на 193 генетических заболевания, тем самым минимизировав угрозу их жизни. В некоторых случаях ребёнка можно спасти с помощью обычных витаминов, но главное — вовремя понять, что с ним не так», — поясняет президент компании Sema4 Эрик Шадт.

Руководство Sema4 уверено, что своевременное вмешательство медиков может спасти не одну тысячу детских жизней, именно поэтому так важен максимально широкий охват всевозможных генетических заболеваний в пределах одного ДНК-теста. Помимо всего прочего, данный тест позволяет отследить изменения в 10-ти генах, которые, как правило, возникают как побочные эффекты от употребления 38-ми распространённых медикаментов. Это поможет врачам назначить ребёнку правильные препараты и их дозировку в случае тех или иных заболеваний, при этом не ставя их под угрозу.

Многие учёные сходятся во мнении, что подобные ДНК-тесты, выявляющие различные мутации в генах, вовсе не означают, что заболевание обязательно начнёт развиваться в организме человека. Однако руководство Sema4 всего лишь даёт родителям возможность узнать о потенциально опасных моментах, с которыми те могут столкнуться. А решение о том, лечить ребёнка или просто мониторить его состояние, остаётся за ними. Однако не все разделяют позицию Sema4.

«Вы ставите родителей в ужасное положение. Ведь они не будут знать: заболеет ли их малыш или же в итоге всё обойдётся. А это может привести к совершенно ненужному лечению, которое вполне может лишь усугубить ситуацию», — в своём интервью MIT Technology Review призналась генетик Лаура Херчер.

На сегодняшний день стоимость ДНК-теста Sema4 составляет 649 долларов (сюда входит ещё и консультация со специалистом-генетиком). Учитывая, насколько дорогой является медицина в США — это вполне себе адекватная цена за столь полезный скрининг, охватывающий огромное количество потенциально опасных генетических заболеваний. Этические вопросы, разумеется, остаются открытыми. Но, с другой стороны, никто не принуждает родителей использовать данный тест в обязательном порядке.
hi-news.ru
5704

Генетика мишек

Развернуть
Генетика мишек
1155

Новость №490: Ученые реконструировали внешность старейшего британца с учетом его генетических данных. Он был темнокожим и голубоглазым

Развернуть
Новость №490: Ученые реконструировали внешность старейшего британца с учетом его генетических данных. Он был темнокожим и голубоглазым
http://news.nplus1.ru/xGn3
707

Новость №473: Ученые прочитали и собрали самый большой геном на сегодня — геном аксолотля

Развернуть
Новость №473: Ученые прочитали и собрали самый большой геном на сегодня — геном аксолотля
http://news.nplus1.ru/GwdH
4171

Не наука

Развернуть
Не наука
(баянометр ругался, но там не было комментария)
1160

Зачем ученым зеленые мыши?

Развернуть
Зачем ученым зеленые мыши?
Думаю, всем не раз попадались «ужасные» картинки генно-модифицированных мышек, которые теперь светятся зелёным. А ещё кошек, свиней, рыбок... Ну и конечно, бактерий. «Неужели этим ученым нечем заняться?» - можно подумать, глядя на фото в сети. Все совсем не так.

Учёные, конечно, любят поразвлечься, но за каждой шуткой спрятано научное открытие и настоящие цели. Ведь деньги на исследования они не рисуют в своих лабораториях в свободное время.

Представьте, что мы хотим научить свинью синтезировать в себе человеческий инсулин. То есть ввести в неё изменённый ген, с которого будет правильно считываться рецепт инсулина.
Методов ввести ДНК в клетку будущего зародыша существует несколько. Электрическая встряска, генная пушка...

Но есть только один и очень дорогой метод, который может гарантировать, что нужный нам изменённый кусочек ДНК попал в нужную клетку.

Мало того, что метод это дорогой, он ведь ещё и очень медленный: мы вручную должны провести манипуляцию с каждой клеткой! А в одном эксперименте клеток бывают тысячи! Значит, этот метод нам не очень подходит.

Есть другие методы, которые позволяют ввести кусочек ДНК - нужный нам модифицированный ген - сразу во множество клеток. Их минусы в том, что при этом мы не можем гарантировать, что этот ген попал в каждую из клеток.

Кроме того, даже если ген попал в клетку-зародыша, важно то, как дальше прошло деление клетки. Могло случится так, что модифицированный ген попадёт только в одну из разделявшихся половинок. Значит, наш генномодифицированный организм будет «химерным» - часть клеток одного вида, часть изменённая. У нас может появится хрюшка, у которой печень и сердце появились от той половинки клеточки, которая захватила изменённый ген, а остальная хрюшка появилась от половинки с «родными» генами.

Так как же узнать, как хорошо прошла и прошла ли вообще модификация?

Самым простым методом было бы просто посмотреть на хрюшек и сказать: о! Так вон те, что зелёным светятся (или только часть тела, или органов светится) и есть мутанты! Прямо как в кино, да?:) Ну вот так учёные и поступили!

Вместе с тем геном, который мы встраиваем для главной цели, мы «приписываем» к вводимому кусочку ДНК текст для гена флюоресцентного белка. Когда генетическая машинка считает целевой ген, она обязательно прочитает и ген светящегося белка. Синтезируется белок и засветится при определённом освещении. Таким образом мы опознаем тех животных, в которых мутация прошла, просто посветив на них специальной лампой! Все гениальное просто :)


Фото1: Reuters
Фото2: сайт Биомолекула
Фото3-4: google images
Зачем ученым зеленые мыши?
Зачем ученым зеленые мыши?
Зачем ученым зеленые мыши?
1280

Как учатся бактерии

Развернуть
Как учатся бактерии
"Почему у лебедей длинные шеи?" - "Лебеди с короткой не выжили" - ответит нам последователь Дарвина. "Они очень старались добыть корм со дна" - ответит нам сторонник Ламарка.

Ламарк утверждал, что организмы могут приобрести необходимые качества, если будут очень стараться: прыгать с крыши, чтобы отрастить крылья, топиться в воде пока не образуются жабры.
Но так это не работает. Или...

Есть единственные в мире организмы, которые действительно могут "постараться" и приобрести новое свойство. Это - бактерии.
Дело в их необычном строении: в теле бактерии есть маленькие кольцевые кусочки молекулы ДНК, в которых они хранят "запасную" информацию.
Как учатся бактерии
Представьте, как герой фильма в экстремальной ситуации за 5 минут прочитывает руководство пилота и сажает самолет с перепуганными пассажирами. Вот бактерии именно так и могут! Нет, пассажиров им не спасти, но вовремя достать свои инструкции - плазмиду - и обучиться синтезировать непривычный для них белок - легко!

Когда бактерия попадает в экстремальные для нее условия ее генетический аппарат начинает считывать информацию из библиотеки - плазмид. По нужной плазмиде синтезируется требуемое в данной ситуации вещество, и бактерия становится устойчивой к этим условиям.
А что делать, если нужной инструкции у бактерии под рукой не оказалось? Можно попросить у соседа!

Если у кого-то из товарищей есть нужная плазмида, то вскорости множество ее копий окажется у всей колонии. И вся колония станет обладать "навыками". Если же условия опять изменятся или вернутся в норму, бактерия избавится от ненужного свойства - выкинет инструкции.
Как учатся бактерии
Звучит круто? Для человека не очень.
Ведь такие экстремальные условия это и антибиотики, которыми мы пытаемся вылечить бактериальную инфекцию.

Это значит, что каждый раз, когда мы пьем антибиотики без необходимости и точного назначения врача, когда не допиваем курс до конца, мы тренируем бактерий быть устойчивыми к антибиотику. И лишаем себя и всех вокруг возможности подействовать на них, когда это будет необходимо.

Сознательность и личная ответственность каждого, может уменьшить эту проблему и со временем вернуть эффективность антибиотиков.

Фото №1: Александр Патрин
Фото №2: http://capricorn.bc.edu
Фото №3: https://egtheory.wordpress.com
2985

Сама себе сестра

Развернуть
Сама себе сестра
Мать Тэйлор Мул забеременела разнояйцевой двойней. Однако, что-то пошло не так, и один эмбрион "слился" с другим. Получившаяся девочка родилась на вид нормальной, только вот тело ее состояло как будто из двух продольных половинок разного цвета.

Врачи довольно долго не придавали значения "родимому пятну", но когда с началом созревания, Тэйлор стала сильно болеть, задумались. В конечном итоге, правда вышла наружу, и был поставлен диагноз "химеризм".

Ее организм постоянно борется сам с собой, включая иммунный ответ на чужеродные клетки с другим набором генов.

Источники: https://www.yahoo.com/lifestyle/twin-woman-opens-rare-geneti...
https://www.instagram.com/taylormuhl/

А знаете ли вы, что многие беременевшие женщины тоже немножко  химеры? Да-да, отдельные клетки плода проникают в организм матери и закрепляются в нем. Называется это явление "фетальный микрохимеризм" (https://dic.academic.ru/dic.nsf/ruwiki/1830026) и это частично объясняет тот факт, что аутоиммунным заболеваниям чаще подвержены женщины среднего возраста.
1518

Microsoft удалось записать 200 МБ данных на нитях синтетической ДНК

Развернуть
Теоретически, в одном грамме ДНК можно разместить один миллиард терабайт данных. В определенных условиях запись может храниться тысячи лет. Но пока не решен вопрос эффективной записи и считывания информации из ДНК. Сейчас над этой проблемой работают корпорация Microsoft и Вашингтонский университет. В апреле этого года партнерам удалось сохранить в ДНК 150 КБ информации — три картинки. Теперь процесс усовершенствовали, и записать удалось уже 202 МБ. В молекулы дезоксирибонуклениовой кислоты записали музыкальное видео OK Go в высоком разрешении, к которому добавили Всеобщую декларацию прав человека, переведенную на 100 языков, топ-100 книг «Проекта Гутенберг» и базу данных по нитям ДНК от Crop Trust’s.
Microsoft удалось записать 200 МБ данных на нитях синтетической ДНК
Проект по записи информации в ДНК получил название Project Palix.
Работа велась с синтетической ДНК, закупленной у компании Twist Bioscience в количестве 10 миллионов нитей. Синтетическая ДНК определенной конфигурации разрабатывается по заказу. Два года спустя гарвардские ученые, используя другой метод, записали в ДНК 643 килобайта данных. В Гарварде решили отказаться от работы с живыми организмами. Вместо этого синтетическая ДНК внедрялась в молекулу, сгенерированную на специальном ДНК-чипе. Достоинством этого метода является отсутствие опасности потери информации из-за мутаций организма-носителя. Microsoft и Вашингтонский университет используют метод, предложенный специалистами из Гарварда. Сначала единицы и нули двоичного кода переводятся в комбинации нуклеотидов — аденин, гуанин, цитозин и тимин. После этого синтезируется искусственная ДНК, которая содержит эти данные. Само кодирование информации проводит компания Twist Bioscience, предоставляющая нити синтетической ДНК. Заказчики сообщают последовательность, компания производит цепочку с нуля. Что за информация закодирована в таких молекулах, Twist Bioscience не знает. Для определения конца и начала записываемых файлов в молекулу ДНК вводятся специальные маркеры. По словам Луис Энрики Сез (Luis Henrique Ceze), одной из участников проекта, за последние несколько лет генетики достигли больших успехов как в кодировании, так и в декодировании ДНК-информации. Точность кодирования информации достигает 100%. Технология расшифровки данных позволяет восстанавливать закодированную информацию без потерь. Но пока что широко применять её нельзя — это возможно делать только в лабораторных условиях. Предстоит работать еще несколько лет до момента вывода технологии записи данных в ДНК на доступный для массового использования уровень. «Используя новые технологии доступного секвенирования ДНК и синтеза, Twist Bioscience и Microsoft теперь могут реализовать на практике теорию хранения информации в ДНК. Основная цель — разработка методов, которые являются и практичными. и масштабируемыми. Возможность кодирования цифровой информации в нитях ДНК — крупное достижение в сфере хранения данных, поскольку молекулы ДНК лишены недостатков большинства современных средств хранения данных… Поскольку практически все живое на Земле существует благодаря ДНК, всегда будут технологии для считывания ДНК, так что можно быть уверенными в доступности сохраненных данных. Более того, с ростом актуальности ДНК-технологий в научных и медицинских исследований, методы чтения/записи информации в нитях ДНК будут постоянно совершенствоваться. Эти технологии востребованы во многих сферах деятельности человека», — говорится в совместном заявлении партнеров. Методы работы с генетической информацией совершенствуются, а стоимость считывания ДНК снижается. Проект по расшифровке генома человека в 2003 году стоил $1 млрд. Сейчас стоимость расшифровки генома такой же сложности — всего $1000.
Microsoft удалось записать 200 МБ данных на нитях синтетической ДНК
2081

Тысячелетия эволюции лисы Беляева прошли за несколько лет.

Развернуть
История о том, как знаменитый советский генетик Дмитрий Беляев организовал в Сибири эксперимент по доместикации (одомашниванию) лисиц, за полвека облетела весь мир. Первые снимки «беляевских» лисиц и краткие заметки про них начали выходить еще в 1970-е годы. Преданные глаза животных, по-собачьему дружелюбно закрученный хвост, появление пятен (пегость), укороченные лапы, вислоухость, характерная белая отметина («звездочка») на лбу и ряд других внешних признаков резко отличали доместицированных особей от их диких сородичей. Всего несколько поколений искусственного отбора по одному-единственному признаку лояльности к человеку изменили не только внешность и повадки дикого животного, но и целый комплекс других признаков, вплоть до сезона брачного периода.
Тысячелетия эволюции лисы Беляева прошли за несколько лет.
Эксперимент века

Гипотеза Беляева заключалась в том, что гены, отвечающие за развитие поведения, выполняют в организме особую, регуляторную функцию по отношению ко многим другим генам, и поэтому отбор по таким генам вызывает, вместе с изменением поведения животного, дестабилизацию развития и появление целого комплекса новых признаков, не имеющих отношения к поведению. Именно отбор на усиление дружелюбия к человеку, по мнению Д. К. Беляева, и вызвал изменения практически у всех видов животных, исторически одомашненных человеком. Те же самые изменения были получены и у лисиц в процессе их экспериментальной доместикации, что подтвердило его гипотезу.

— Этот эксперимент рассказывает о том, чего Дарвин не знал об одомашнивании, о побочных эффектах селекции и, что наиболее важно, о схожести процессов естественного и искусственного отбора (а это он отлично понимал), — писал о работах Беляева всемирно известный генетик Ричард Докинз в своей книге «Самое грандиозное шоу на Земле». — Эти «собачьи» признаки являются побочными эффектами. Беляев и его коллеги отбирали животных не по ним, а только по прирученности. Все прочие «собачьи» признаки воспользовались эволюционным покровительством генов прирученности. Это широко известное явление, при котором один ген может вызвать несколько эффектов, на первый взгляд, не связанных между собой. Развитие эмбриона — крайне сложный процесс. Возможно, гены, вызывающие появление висячих ушей и пегой шкуры, сцеплены с генами, ответственными за прирученность как у лис, так и у собак. Прекрасная иллюстрация вещи, очень важной с эволюционной точки зрения. Если мы берем один признак и задаем вопрос, в чем его значение для выживания организма, то этот вопрос неверен: возможно, значим совсем не тот признак, который мы выбрали. Тот, другой, может просто «путешествовать за компанию».
Тысячелетия эволюции лисы Беляева прошли за несколько лет.
Памятник к столетию Беляева.

Как все новое в науке, беляевские лисы и связанные с ними научные работы получили огромную популярность сначала за рубежом, а уж потом, спустя десятки лет, и в нашей стране. Такова судьба многих новаторов, особенно русских. Например, теория симбиоза была признана на Западе спустя 80 лет после ее появления в России. Причем период переосмысления идей Беляева прошел как-то незаметно. В 1970-е годы советские биологи и генетики их не воспринимали, а в 1990-е на его открытия уже ссылались как на бесспорные истины, которые нужно преподавать в школе.

Нигде в мире никто не пытался осуществить что-либо подобное доместикационному эксперименту Беляева. Преданная ученица и последователь Дмитрия Константиновича — Людмила Николаевна Трут, которая работала под началом Д.К. 27 лет, а после ухода своего учителя уже более 30 лет курирует данные работы, — вместе с американским ученым Ли Дугаткиным недавно опубликовала книгу «Как приручить лису (и сделать из нее собаку)». Два пятитысячных тиража оказались раскуплены в считанные дни, уже печатается третий. Книгу удалось издать точно к 100-летнему юбилею академика Беляева. К сожалению, на ее перевод и выпуск на русском языке найти средства пока не удалось. Зато в новосибирском Академгородке к столетию Д.К. открыли памятник этому величайшему генетику. Скульптура изображает ученого, сидящего на скамейке рядом с лисой, которая дружески протягивает ему лапу.
Тысячелетия эволюции лисы Беляева прошли за несколько лет.
Памятник академику Дмитрию Беляеву в новосибирском Академгородке в окружении ближайших коллег, детей, внуков и правнуков ученого. Фото: Василий Коваль

15 тысяч лет эволюции за полвека.

Когда Дмитрий Константинович в 1950-е годы впервые выдвинул идею о воспроизведении исторического процесса доместикации дикого животного на примере лисицы, никто из его окружения не счел ее серьезной и реализуемой. Ведь собаку от волка отделяют около 15 тысячелетий эволюции. Попытка сократить этот период на многие порядки выглядела утопической. Сам Д.К. понимал, что при естественном дарвиновском отборе эволюция происходила крайне медленно. Кроме того, на каком-то этапе в этот отбор вмешался древний человек. Между тем для практического звероводства этот эксперимент имел огромное значение. Ведь в отличие от волка, собака размножается несколько раз в году. Заставив лисицу приносить приплод несколько раз в год, можно было значительно улучшить показатели работ на звероводческих фермах.

— Первые скрещивания толерантных к человеку лисиц Д.К. провел еще в начале 1950-х, когда он жил и работал в Эстонии. В 1958 году он привез этих лисиц в новосибирский Академгородок, в котором почти ничего еще не было построено, даже здания самого института. Зато неподалеку находился зверосовхоз «Лесной», где работали опытнейшие сотрудники, которые восприняли идеи Д.К. с большим энтузиазмом. Они выделили несколько помещений и клетки для животных, куда первым делом и перевезли наших эстонских лисиц, а потом мы стали отбирать туда дружелюбных к человеку лис со всех зверосовхозов. Удивительно вели себя потомки эстонских лисиц: они быстро привыкали к работницам и в общем вольере были дружелюбны не только к людям, но и друг к другу, затевали игры с мячом, — пишет в своих воспоминаниях Светлана Аргутинская, жена ученого.
Тысячелетия эволюции лисы Беляева прошли за несколько лет.
Академик Дмитрий Беляев с доместицированными лисами на звероферме экспериментального хозяйства СОАН СССР. Фото: ИЦиГ СО РАН

Быть рядом с человеком.

— Мы выбрали самую ласковую лисичку из тысячного поголовья и назвали ее Пушинка, поскольку вся она была похожа на комочек пуха, — вспоминает Людмила Трут. — За время нашего совместного проживания Пушинка проявляла много новых качеств. Когда к нам пришел знакомиться новый сторож, она встретила его практически лаем. Ничего подобного лисы-агрессоры и тем более ручные лисы в клетках не производят. Пушинка демонстрировала охранный инстинкт во всей красе. Но самое потрясающее проявление доместикации с ней произошло в ночь, когда она родила лисят. Я немного волновалась, ведь даже домашние собаки после родов могут бросаться на людей, поскольку в это время ими управляет материнский инстинкт.

Комната, в которой находилась Пушинка, и мой кабинет сообщались, дверь между ними была не закрыта. Я не беспокоила ее и была готова к тому, что первое время она ограничит со мной контакт и займется лисятами. Каково же было мое удивление, когда она сразу принесла первого новорожденного голого лисенка и положила на холодный пол прямо к моим ногам! Морозным мартом пол в доме был очень холодный. Я осторожно взяла детеныша, поругала ее и отнесла лисенка к ней в комнату на ее подстилку. Но на всякий случай постелила теплую подстилку и у своих ног, если она опять придет. Пушинка вела себя беспокойно, металась, постоянно убегая от щенков ко мне, и снова возвращалась к ним. Я не могла понять причину ее беспокойства. Ближе к утру она принесла мне уже всех пятерых своих лисят, улеглась вокруг них, успокоилась и начала кормить. Я поняла, что всю ночь в ней боролись две мотивации — оставаться со своими детьми или быть рядом с человеком. И она решила совместить оба решения.
Тысячелетия эволюции лисы Беляева прошли за несколько лет.
— При всем кажущемся прагматизме и трезвости суждений Д.К. был неисправимый идеалист и романтик, — уверен профессор Павел Бородин. И в науке, и, как сейчас говорят, по жизни. Весь его великий эксперимент с лисицами — ну не романтика ли это была с самого начала? Взяться за то, чтобы воспроизвести эксперимент, который человечество проводило в течение тысячелетий. Кто-то сказал, что великий писатель отличается от обычного тем, что пока обычный размышляет, писать ему короткий рассказ или не писать, да в какой журнал, да напечатают ли, великий садится за стол и пишет «Войну и мир». Вот так и Д.К., взял и начал эксперимент. И до сих пор он продолжается и еще долго продолжаться будет и приносить плоды.

Полная версия статьи здесь https://elementy.ru/nauchno-populyarnaya_biblioteka/433782/T...
1786

Человек и сейчас эволюционирует - примеры

Развернуть
Если у эволюции и было определенное начало, то конца ей пока не предвидится. И человек вовсе не пассивный наблюдатель этого процесса. Наш вид эволюционировал активно и успешно, а распространение людей по всей планете, необходимость адаптироваться к разным климатическим условиям, местным болезням и диете лишь ускорило появление и отбор новых полезных признаков.
Человек и сейчас эволюционирует - примеры
Некоторые из них, такие как наследственная серповидно-клеточная анемия, которая дает определенную устойчивость к заражению эритроцитов малярийными плазмодиями, закрепились у ряда отдельных популяций и народов, которые поколениями подвергались отбору, вызванному болезнью. Другие признаки — как, например, способность усваивать лактозу во взрослом возрасте — оказались полезны жителям самых разных регионов и распространились очень широко. Источники некоторых важных или просто интересных генетических вариантов удалось даже нанести на карту. Какие-то формы устойчивости возникли лишь в последние тысячелетия, а некоторые и вовсе заимствованы у других видов Homo.

Ген FADS2
Человек и сейчас эволюционирует - примеры
Мутация обеспечила лучшее усвоение омега-3-ненасыщенных жирных кислот, которыми богата морская живность и рыба — основа диеты всех народов Арктики.

Ген LCT
Человек и сейчас эволюционирует - примеры
Различные мутации в гене лактазы произошли и закрепились независимо друг от друга на севере Европы и в Восточной Африке. Они позволяют ферменту не терять активность с возрастом и расщеплять лактозу, молочный сахар, обеспечивая дополнительный богатый источник пищи.

Гены GYPB, G6PD, HBB, GPYA
Человек и сейчас эволюционирует - примеры
Целый набор изменений свойств эритроцитов, которые, как правило, ослабляют их функциональность и жизнестойкость, зато затрудняют заражение клеток малярийными плазмодиями. Под угрозой смертельной болезни пониженный тонус красных кровяных телец может оказаться приемлемой платой за дополнительную защиту от паразита.

Ген IKBKG
Человек и сейчас эволюционирует - примеры
У жителей долины Ганга обнаружилась мутация, меняющая активность калиевых насосов. Эти трансмембранные белки участвуют в межклеточных коммуникациях, и мутантная аллель позволяет им эффективнее бороться с вторжением в организм холерного вибриона.

Ген AS3MT
Человек и сейчас эволюционирует - примеры
Необычная мутация закрепилась у некоторых жителей аргентинских Анд: они поколениями вынуждены пить воду, богатую мышьяком, растворяющимся из окружающих пород. Видоизмененный фермент эффективно превращает его в метилированные продукты, которые могут выводиться из организма с мочой.

Гены CPT1A, LRP5, THADA, PRKG1
Человек и сейчас эволюционирует - примеры
Изменения затрагивают гены, участвующие в регуляции метаболизма, а также в сокращении гладкой мускулатуры (PRKG1). Они позволяют организму лучше адаптироваться к жизни на холоде и экономить энергию.

Гены EGLN1, EPAS1, VAV3, ARNT2, THRB и др.
Человек и сейчас эволюционирует - примеры
Различные генетические адаптации к жизни на высокогорье, зафиксированные у жителей Тибета, Анд и Эфиопского нагорья, помогают им переносить гипоксию. По некоторым данным, редкая аллель EPAS1 могла быть получена и вовсе от другого вида Homo — таинственных денисовцев.

Гены SLC24A5 (NCKX5), SLC45A2 (MATP), TYR
Человек и сейчас эволюционирует - примеры
Полиморфизм этих трех генов считается ответственным за характерный светлый цвет кожи жителей Северной Европы. Например, мутация в SLC24A5, ведущая к тому, что аланин на 111-й позиции аминокислотной цепочки белка заменяется на треонин, считается ключевым фактором, который определяет цвет кожи большинства североевропейцев.

Гены DOCK3 (MOCA), CISH, STAT5, ARNT2, HESX1, POU1F1 и др.
Человек и сейчас эволюционирует - примеры
Белковые продукты этих генов участвуют в работе сигнальных путей, необходимых для регуляции роста и развития организма. Различные мутантные аллели способствовали тому, что жителям Крайнего Севера преимущественно свойственен маленький рост, более подходящий условиям их жизни.

Роман Фишман. "Популярная Механика", "Элементы",

https://www.popmech.ru/magazine/2017/178-issue/
http://elementy.ru/nauchno-populyarnaya_biblioteka/433679/Populyarnaya_mekhanika_8_2017

Александр Марков:
«Генетические данные, полученные при анализе больших выборок из разных популяций, убедительно показали, что расхожее мнение о том, будто биологическая эволюция человека прекратилась, не более чем миф. Наша эволюция продолжается и сегодня. Это значит, что разные генетические варианты (аллели) по-разному влияют на эффективность передачи генов следующим поколениям, и поэтому частота встречаемости таких вариантов меняется от поколения к поколению. При этом биологическая эволюция современного человечества связана с его социально-культурной эволюцией и научно-техническим прогрессом, от которых зависит направленность отбора. Некоторые гены подвергались отбору у людей в различных экстремальных условиях в недавнем прошлом, но сегодня эти процессы уже не так актуальны. Среди генов, находящихся „под отбором“, оказались те, что влияют на наши поведенческие и когнитивные способности. Есть и тревожные тенденции, такие как достаточно убедительно документированный отрицательный отбор по интеллекту, начавшийся в последние 100–150 лет».
1058

Исчезновение гепардов

Развернуть
Гепарды - очень красивые животные. Но знаете, дорогие мои друзья, что, к сожалению, численность гепардов во всём мире постоянно сокращается. Связано это не с деятельностью человека, как может показаться, а в первую очередь с очень малым генетическим разнообразием среди их особей. Представьте, что если у большинства исследуемых генетиками животных гены совпадают примерно на 80%, то у гепардов этот показатель доходит до 99%. 
Исчезновение гепардов
В чем же причина такой уникальной идентичности? Она объясняется тем, что во время последнего ледникового периода популяция гепардов прошла через так называемое «бутылочное горлышко» — возможно, что все живущие ныне гепарды являются потомками всего одной пары и поэтому - близкие родственники. В результате этого у них наблюдаются признаки генетического вырождения, вызванного кровосмешением. Например, у гепардов очень высокий уровень детской смертности: более половины детёнышей не доживают до года. Также следствием кровосмешения стала повышенная восприимчивость вида к малейшим изменениям окружающей среды и вирусам.

Печально, не так ли... Но, все же будем надеяться, что эти прекрасные кошки не исчезнуть окончательно с лица нашей планеты.
267

Белые тигры

Развернуть
Доброе утро, дорогие друзья! Существует известное заблуждение, что бенгальские тигры с  полосами на белом мехе и голубыми глазами являются альбиносами. Это не так. Такая окраска - это результат очень редко встречающейся среди диких животных мутации, но она является относительно распространённой в популяциях, содержащихся в неволе.
Белые тигры
Частота появления белых тигров в природе — одна особь на 10 000 с нормальной окраской. Однако, белые тигры превосходно размножаются в неволе. Первые упоминания о них относят к 1951 году, когда один из охотников забрал из найденного им логова тигрицы белого тигрёнка. Впоследствии данный тигр был скрещён с самкой обычной окраски, которая родила четверых тигрят обычного окраса. Позже белый тигр был скрещён с одной из своих белых дочерей, у которой родились три тигрёнка, два из которых были белыми. Так что - все содержащиеся в неволе белые тигры являются потомками одной особи! Сейчас в зоопарках мира содержится около 130 белых тигров.
Белые тигры
1300

Сумасшедшие монархи, часть 7. Безумный принц

Развернуть
Принц Карлос Астурийский VS Батя
Сумасшедшие монархи, часть 7. Безумный принц
Принц Карлос Астурийский (1545 — 1568)

Маленький принц Карлос родился в семье короля Испании Филиппа II и его прекрасной жены, которая по совместительству была его двоюродной сестрой, Марии. Ограниченное количество предков очень характерно для династии Габсбургов. Ранее мы уже знакомились с одним из ее представителей, королем Карлом II.

Так вот, у принца Карлоса по сравнению с его двоюродным внуком, на котором прервалась старшая ветвь королевской династии, было не все уж так и печально, но безумие обороты набирало уже тогда.
Сумасшедшие монархи, часть 7. Безумный принц
Король Испании Филипп II, его сын Карлос Принц Астурийский и их потомок король Карл II
Все бабушки и дедушки маленького принца приходились друг другу родными и двоюродными сестрами. Представьте, что ваша бабушка по маме - родная сестра вашему дедушке по папе и двоюродная сестра вашей бабушке по папе. А еще у всех четверых ваших дедушек и бабушек всего лишь один дедушка на всех, и одна бабушка. Вот такая веселая семейка.

Так вот, вернемся к нашим счастливым восемнадцатилетним родителям, Филиппу и Марии. Роды проходили очень тяжело, и так уж вышло, что не было поблизости ни одной квалифицированной акушерки, так что мучилась Мария целых 4 дня, и кое-как родила своего первенца Карлушу.

По внешнему виду младенца можно было сразу сказать, что Мария могла бы постараться и получше. Он родился горбатый, с выгнутой наружу грудной клеткой, с кривыми плечами и ногами разной длины. Но как бы то ни было, ребенок выжил, и продолжал жить, не смотря на частые болезни.

Карлос кое-как научился говорить, голос у него был высокий, тоненький, тому же он ужасно заикался. И не выговаривал буквы Р и Л. Не удивительно, что мало кто понимал его речь. Но рос он отнюдь не овощеподобным дебилом. Его умственная отсталость вылилась в агрессивность и кровожадность.
Сумасшедшие монархи, часть 7. Безумный принц
Портреты Карлоса и актер, изображающий принца в сериале Reign
В 8-9 лет его любимым занятием было мучить маленьких девочек-прислужниц, слуг и животных (он забавлялся, отрезая собакам гениталии). За мальчиком почти никто не следил, отец его либо был далеко либо занимался государственными делами, да что там говорить, "милый наследник" вряд ли его сильно вдохновлял.

Так что принц делал что хотел, и никто не мог его обуздать. Однажды он зашел на конюшню и так жестоко искалечил лошадей, что 20 из них от ран умерли. Еще одни из его любимых хобби было поджаривание животных заживо. Промышлял он и ловлей змей, чьи головы он любил откусывать.

Кушать принц тоже очень любил. Будучи не сильно высокого роста, он очень быстро вырос вширь.

В 11 лет мальчика обручили с Елизаветой Валуа, старшей дочерью французского короля, но не сложилось - папа Карлоса сам женился на Елизавете, заключив мирный договор с ее отцом. По двору долго еще потом ходили слухи, что молодая королева изменяет супругу с его сыном (безосновательные). Карлосу на замену была предложена двоюродная сестра Анна, но хитрый батя Филипп после смерти Елизаветы и ее (свою племянницу, между прочим) взял в жены. 2:0 в пользу Филиппа.
Сумасшедшие монархи, часть 7. Безумный принц
Три последние жены Филиппа II: Мария Тюдор (королева Англии), Елизавета Валуа и Анна Австрийская
Тем временем придворные учителя доложили королю Филиппу, что обучить чему-то принца они не в силах, пожаловавшись, что все отпрыски Габсбургов развиваются очень медленно (с чего бы это?!). "Не может быть!" - подумал король и в 1562 году отправил сына в университет. Деваться ему было некуда, Карлос был единственным наследником мужского рода, и корона Испании должна была перейти к нему.

В университете, посещая скучные лекции, Карлос неожиданно влюбился в одну из служанок. Большая любовь причиняет страдания, так и Карлос пострадал, спускаясь от возлюбленной по темной лестнице (поговаривают, что по этой лестнице он наоборот, гнался за ней). Он упал и раскроил себе голову. Судя по всему, пролежал он там всю ночь, пока его не нашли и не отнесли в покои. Рана воспалилась и непрестанно кровоточила. Король Филипп денно и нощно молился у кровати принца. Францисканские монахи тут же привезли мумию святого из своего монастыря и подложили в постель к принцу.

Но спасла Карлоса банальная трепанация черепа, выполненная выдающимся анатомом Андреасом Везалием.

В 1564 году остро встал вопрос о женитьбе наследника, но дочь императора СРИ Фердинанда I - Анна Австрийская - что-то не спешила в его объятия (как мы помним, позже она вышла замуж за его отца). Даже при испанском дворе все открыто говорили, что принц Карлос импотент, что уж говорить про иностранные. Единственное, что Карлос любил делать с девушками - это избивать и пороть их кнутом. В бюджете даже была отдельная статья расходов отцам избитых девочек "избиты по приказу Его Величества".
Сумасшедшие монархи, часть 7. Безумный принц
Иллюстрации к пьесе Шиллера "Дон Карлос, инфант испанский" (1785)
Карлос очень невзлюбил герцога Альбу, который занял пост командующего королевскими войсками в Нидерландах - этот пост был ранее обещан самому дону Карлосу. Карлос, вероятно, пытался установить связь с представителем графа Эгмонта из Нидерландов, который был одним из лидеров восстания против Испании.

Отца Карлос тоже не сильно любил. Филипп больше внимания уделял своим маленьким дочерям, чем наследнику, от которого было мало толку. В 1567 король ввел 22-летнего сына в Совет, но тот только всем мешал и всех запутывал.

Разочарованный, Карлос попытался уговорить своего дядю Хуана убить отца, но дядя, не будь дурак, выдал принца Филиппу. Впрочем, сам Карлос, будучи не самым умным пареньком, и так не скрывал этого: они признался во всем своему духовнику, напрямую рассказав тому, что замышляет убийство.

17 января 1568 года Карлос спал в своей уютной кровати, по привычке, в окружении мечей (чтобы всегда под рукой), когда в его покои ворвался отец с советниками. Карлос, чуя, что дело принимает дурной оборот, попытался броситься в камин, чтобы таким образом убить себя, но его остановили. "Если ты убьешь себя, все уверуют в твое безумие", - сказал Филипп и заточил сына в башню.

С этого момента наследник испанского трона считался мертвым. При дворе строго-настрого запретили произносить его имя и вспоминать его, а также упоминать в молитвах. Филипп II позже писал в своих письмах: "Это была воля Господа, рожденный с такими дефектами, почти безумный, Принц не сможет управлять страной....".

Оказавшись в заточении, где принц провел всего 6 месяцев, он тут же объявил голодовку, и его насильно кормили супом. Тогда он пытался покончить с собой, глотая несъедобные вещи, например, он съел все свои кольца с брильянтами и драгоценными камнями. Принца постоянно рвало и поднялась температура; метаясь в бреду, он разливал на пол холодную воду и голый валялся в луже. Последней его трапезой был принесенный по его просьбе пирог, в котором с большой вероятностью по приказу его отца был подмешан яд.

Как бы то ни было,

Принц Карлос VS Батя - 0:3
Сумасшедшие монархи, часть 7. Безумный принц
1297

Канадцы первыми в мире купили генномодифицированную семгу

Развернуть
Прошло почти 30 лет после появления первого ГМ-животного (быстрорастущей семги) и 20 лет ожидания разрешения на ее разведение и продажу. Наконец в этом году ГМ-семга появилась в магазинах Канады. Власти США все еще запрещают ее продажу, требуя разработать маркировку.

http://short.nplus1.ru/sONyp0qL34
Канадцы первыми в мире купили генномодифицированную семгу
148

Ученые удалили из ДНК человеческого эмбриона ген, отвечающий за заболевание сердца

Развернуть
Ученые удалили из ДНК человеческого эмбриона ген, отвечающий за заболевание сердца
В Орегонском научно-медицинском университете группа ученых из Института биологических исследований Солка (Калифорния) и Института Фундаментальных Наук (Южная Корея) успешно удалила из ДНК человеческого эмбриона ген с мутацией, отвечающий за развитие заболевания. Исследование опубликовано в Nature.

Используя технологию СRISPR-Cas9, позволяющую «редактировать» гены, ученые успешно извлекли ген с мутацией, которая вызывает заболевание сердца - гипертрофическую кардиомиопатию. По статистике, оно встречается у одного из 500 человек и может стать причиной внезапной смерти.

Процедура была успешной в 42 случаях из 58, то есть в 72% случаев. Исследователи работали с эмбрионами, специально выращенными для эксперимента, и не планировали их дальнейшее развитие. Все они были уничтожены после пяти суток развития.

В рамках эксперимента ученые оплодотворили спермой мужчины, в генах которого есть соответствующая мутация, яйцеклетки 12 здоровых женщин. Одновременно они вводили в яйцеклетки СRISPR-Cas9, который вырезал из мужской ДНК мутировавший ген, таким образом эмбрионы использовали здоровый ген из материнской ДНК.

При этом ученые подчеркивают, что за время эксперимента никаких отклонений и нежелательных изменений ДНК не наблюдалось.

Остается отметить, что это уже не первый случай редактирования человеческого эмбриона с помощью технологии СRISPR-Cas9 в мире, но первый в США. Впервые генетическую модификацию эмбриона человека провели еще в 2015 году и это была группа китайских исследователей.
2174

Не в мать, не в отца...

Развернуть
Есть у меня друзья - Ксения и Саша, оба темноглазые и темноволосые. Старшая дочка у них тоже темноволосая, а сынишка младший - голубоглазый белобрыс. И, естественно, все без исключения, кто приходят к ним в гости, задают один и тот же вопрос - в кого, мол, у вас такой истинный ариец растёт?
Друзья сперва пускались в долгие генетические объяснения, что мол, у Саши по отцу вся родня такая, да и сам Саша в детстве тоже был светлоголовым (я тому свидетель), потом потемнел, а сейчас и вообще оставшаяся растительность стремительно тает под напором опять же генетической лысины, мол - всё нормально. Потом Сашу всё это порядком достало и теперь на подобные вопросы он отвечает неизменно так: "Не бередите душевные раны! Жену давно простил, сына люблю и воспитаю как родного!"
564

Эволюционное наследие

Развернуть
Помимо известных из школьного курса атавизмов, типа хвоста, волосатости или дополнительных молочных желёз, практически каждый орган или часть тела может рассказать нам об эволюционном прошлом человека. Самое удивительное, что зачатки тех или иных частей тела, а также генетических механизмов, отвечающих за их развитие, находятся у чрезвычайно удалённых с эволюционной точки зрения животных.

Часто аналогию проводят по первым рыбам, освоившим сушу, но в этом посте мы пойдём дальше и глубже.
Эволюционное наследие
Часть 1. Конечности

Несмотря на огромное различие между классами животных, у всех наземных позвонозных есть общий план строения конечностей, который можно легко разглядеть на рисунке ниже:
Эволюционное наследие
Этот общий план заметили ещё до открытия теории эволюции в 19 веке, однако полную картину и всю подоплёку подобного сходства учёные узнали в 20 веке, когда нашли современных представителей рыб с продвинутыми плавниками (первые два плавника на картинке), а потом и окаменелости древних рыб с зачатками костей наземных животных, в том числе с пальцами:
Эволюционное наследие
А круче всех оказался товарищ с картинки ниже под названием тиктаалик, живший 375 млн лет назад, который по сторению тела "ни рыба, ни мясо".  У него были лопатка, плечо, предплечье и запястье, состоящие из тех же костей, что и соответствующие части человеческой руки. Изучая строение суставов, соединяющих эти кости, чтобы понять, как они двигались друг относительно друга, учёные убедились, что конечности тиктаалика были приспособлены для выполнения довольно необычной функции: эта рыба могла отжиматься. В свою очередь ряд последовательно сделанных отжиманий вкупе с движением корпуса приводил к движению, называемому ползанье.
Эволюционное наследие
Теперь рассмотрим шею тиктаалика. У всех рыб, живших до него, был набор костей, с помощью которых череп был соединен с плечевым поясом, так что всякий раз, когда рыба поворачивала тело, вместе с ним поворачивалась и голова. А тиктаалик не такой. У него голова не соединена с плечевым поясом.
Эволюционное наследие
Такое строение объединяет его с амфибиями, рептилиями, птицами и млекопитающими, к которым относимся и мы сами. Переход от рыб к этим животным начался, когда рыбы вроде тиктаалика утратили несколько маленьких косточек.

Дальше - больше: когда учёные добрались до генов, оказалось что у всех животных за эмбриональное развитие конечностей отвечает один и тот же ген Sonic hedgehog, который включается на одном и том же этапе в одном и том же месте эмбриона, будь то млекопитающее, рыба или птица. Даже у насекомых за развитие конечностей отвечают те же гены - что говорит о наличии его у общего предка всех многоклеточных.

Часть 2. Зубы

Одно из наших фундаментальных свойств - характерный для нас, млекопитающих, прикус (то есть подогнанные друг под друга зубы нижней и верхней челюсти) - встречается в ископаемых остатках по всему свету начиная с времени от 195 миллионов лет назад.
Эволюционное наследие
В более древних породах можно найти немало рептилий, внешне похожих на собак. Они ходили и бегали на четырех ногах, обладали крупным черепом, и у многих из них были острые зубы. Но этим их сходство с собаками и ограничивается. В отличие от собак у этих рептилий челюсти были составлены из множества костей, а зубы верхней и нижней челюсти не были хорошо подогнаны друг к другу. Кроме того, смена зубов у них происходила по обычному для рептилий типу: новые зубы вырастали тут и там на смену старым на протяжении всей жизни.

В породах возрастом около 210 млн лет были найдены удивительные животные трителедонты,  которые демонстрируют множество переходных признаков - в том числе "зачатки" прикуса.
Эволюционное наследие
А теперь попробуем окунуться в ещё более далёкое прошлое - примерно  500 млн лет назад. Там мы найдём животное, которое расскажет нам кое-что очень важное о происхождении скелета. Дело в том, что у этого мягкотелого организма под названием конодонт впервые в палеонтологической летописи появляются образования, богатые гидроксиапатитом, то есть веществом, которое придаёт прочность нашим зубам и костям. И это не кости, а зубы!
Эволюционное наследие
Получается, первыми твердыми структурами, содержащими гидроксиапатит, были именно зубы. Твердые кости возникли не чтобы защищаться от других организмов, а чтобы питаться ими. С этого-то и в самом деле началась война всех против всех среди наших водных предков и родственников. Вначале просто те, кто побольше, питались теми, кто поменьше, а затем началась гонка вооружений. Те, кто поменьше, вырабатывали защитные покровы, те, кто побольше, — увеличенные челюсти, чтобы прокусывать эти покровы, и так далее.

Все становится еще интереснее, если обратиться к представителям древнейших ископаемых, наделенных костистой головой. Перейдя к слоям несколько менее древним, чем те, в которых содержатся самые ранние конодонты, мы увидим, что собой представляли скелеты первых организмов, у которых в голове имелись твердые кости. Это были так называемые остракодермы — похожие на рыб существа. Их остатки находят в горных породах по всему свету от Арктики до Боливии. Внешне остракодермы напоминали гамбургеры с мясистыми хвостами.
Эволюционное наследие
Они относятся к древнейшим существам, наделенным костистой головой. Если разрезать ископаемые остатки черепа остракодермы, залить в срез парафин, положить под микроскоп и рассмотреть, нашим глазам предстанет нечто не похожее ни на одну знакомую нам ткань. Покровы этого черепа выглядят по сути точно так же, как наши собственные зубы.

Снаружи они тоже покрыты эмалью. Весь щит, покрывающий голову остракодермы, как будто составлен из тысяч крошечных зубов, слившихся воедино. Этот костистый череп — один из самых древних, известных палеонтологам, — целиком состоит из зубов. Первоначально зубы возникли, чтобы кусать добычу, но затем животные стали использовать своеобразную разновидность зубов и для защиты от врагов.

Самое удивительное, что появление зубов оказалось более значимым для развития животных (ведь появление внутреннего скелета это уже что-то с чем-то), чем казалось изначально.

При развитии зуба происходит взаимодействие двух слоев ткани: наружного тонкого слоя клеток и внутреннего, более рыхлого слоя. В результате взаимодействия в них образуются складки, и оба слоя выделяют вещества, на основе которых и формируется орган (то есть зуб).

Оказывается, совершенно такие же процессы позволяют формироваться внутри кожи и множеству других структур, например чешуе, волосам, перьям, а также потовым и даже молочным железам. Во всех этих случаях два слоя вступают в контакт, образуют складки и выделяют определенные белки. Более того, батареи переключающихся в разных тканях генов, обеспечивающих развитие всех этих органов, тоже во многом сходны.
Эволюционное наследие
Таким образом, после того как у животных впервые появился способ, позволяющий формировать зубы, модификации этого способа стали применяться для формирования множества разных органов, закладывающихся внутри кожи.

На примере остракодерм мы видели, как далеко может заходить применение этого способа. Во многих отношениях еще дальше оно зашло у птиц, рептилий и людей. У всех этих существ никогда бы не возникли перья, чешуи или молочные железы, если бы когда-то у их предков не возникли зубы. Видоизмененный механизм формирования зубов позволил развивать многие другие важные структуры кожи. Между такими разными органами, как зубы, перья и молочные железы, есть вполне реальная глубокая историческая связь.


На этом первая часть заканчивается, дальше будет нервная система, глаза, череп и различные болезни (ещё на два поста точно наберётся).

PS Собственно этот пост и следующие основаны на книге Нила Шубина "Внутренняя рыба". Всем кому понравилась данная тема очень советую не ждать моих постов, которые представляют собой скромные выжимки отдельных глав, а прочитать книгу целиком.
Эволюционное наследие
1355

Ученые успешно провели первую генетическую модификацию человека

Развернуть
Ученые успешно провели первую генетическую модификацию человека
Исследователи выяснили, что могут полностью или частично убрать генетические заболевания из большинства эмбрионов

Китайские ученые успешно отредактировали генетическую информацию с помощью CRISPR, чтобы удалить генетические мутации из жизнеспособных человеческих эмбрионов. Результаты исследования опубликованы в журнале Molecular Genetics and Genomics, – передает New Scientist.

Генетическая модификация человека с помощью CRISPR — это предмет ожесточенных споров как с этической, так и юридической точек зрения, поэтому большинство ученых сейчас ограничиваются исследованиями в этой области на микроорганизмах и небольших образцах тканей. Тем не менее, по крайней мере с 2015 года группа китайских ученых проводит эксперименты с помощью этой техники на человеческих эмбрионах.

Поначалу они вели исследования на нежизнеспособных эмбрионах, которые были оплодотворены двумя разными сперматозоидами и не могли бы развиться до полностью сформировавшегося плода. Но согласно новому исследованию теперь ученые экспериментируют с жизнеспособными эмбрионами, что уже крайне сомнительно с этической точки зрения.

Ученые намеренно дали эмбрионам редкие генетические заболевания, а потом попытались вылечить их с помощью CRISPR. Исследователи выяснили, что таким образом они могут полностью или частично убрать генетические заболевания из большинства эмбрионов.

Это исследование окружено множеством неразрешенных этических вопросов, но явно указывает на будущее, в котором развивающиеся эмбрионы можно будет проверять на генетические заболевания и отклонения и удалять все проблемы с помощью CRISPR или сходной техники.
Ученые успешно провели первую генетическую модификацию человека
http://www.popmech.ru/science/340002-pervaya-uspeshnaya-gene...
1921

Взломщик ДНК: микробиолог поставил генетический эксперимент над собой

Развернуть
Взломщик ДНК: микробиолог поставил генетический эксперимент над собой
Фото: Sergey Nivens / Лори


Генная терапия еще не перешагнула стадию клинических испытаний, но энтузиасты все чаще решаются на «взлом» собственного ДНК. 60-летний американский микробиолог Брайан Хенли, решившийся на рискованную операцию, рассказал журналу РБК о своем эксперименте


До

Идеей испытать на человеке генную терапию я «загорелся» шесть лет назад, после защиты диссертации в Калифорнийском университете в Дейвисе. Зарегистрировал компанию Butterfly Sciences (и остаюсь единственным ее сотрудником) и начал разрабатывать уникальную плазмиду — маленькую кольцевую молекулу ДНК, отдельную от геномных хромосом и способную реплицироваться автономно. За основу взял ген гормона, высвобождающего гормон роста (GHRH). Эта молекула, попадая в организм, «приказывает» ему производить больше гормона роста, делает сильнее наш иммунитет. Десять лет назад ряд успешных экспериментов с вводом GHRH животным поставила компания VGX Animal Health — база их исследований стала для меня хорошим подспорьем.

Я мечтал изобрести лекарство от СПИДа, но инвесторов найти не удалось. Я потратил почти $500 тыс. своих накоплений, перебрал 15 «кандидатов» в «итоговую» молекулу, остановился на комбинации, которую решил испытать на себе. Я во многом вынужден был стать «чудовищем Франкенштейна» ради экономии ресурсов и времени: я не стал дожидаться разрешения регулятора и проводить доклинические опыты на животных. Рисковал ли я? Да, но ровно в той степени, что и пятеро ученых, за эксперименты на себе в итоге получивших Нобелевскую премию. Я хотел доказать всем свою правоту.
Взломщик ДНК: микробиолог поставил генетический эксперимент над собой
Микробиолог Брайан Хенли «хакнул» собственный геном, пытаясь изобрести лекарство от СПИДа Фото: Antonio Regalado / MIT Technology Review


Во время

Для генной инъекции я выбрал метод электропорации. Суть его в том, что с помощью электрического разряда в клеточной мембране временно пробиваются «дыры», через которые в клетки проникают молекулы. Оперировать согласился пластический хирург, с которым мы как-то познакомились в тренажерном зале. Первый эксперимент мы провели в 2015 году. Доктор «вскрыл» мне бедро и вколол плазмиды в заранее обозначенное место, куда одновременно через зажим, на котором размещались два электрода, был подан разряд. Колено затряслось (клетки впустили молекулы ДНК), и все закончилось. Первую операцию я провел без наркоза и сильно об этом пожалел: было очень больно. Когда мы повторили эксперимент в июне 2016-го и ввели уже большее количество плазмид, я подготовился: выпил шесть миллиграммов «Ксанакса» и попросил доктора ввести местную анестезию.


После

Повышенные тестостерон, уровень лейкоцитов и липидов в крови — так можно описать основные итоги эксперимента спустя полгода. Чувствую себя отлично, много двигаюсь, веду активный образ жизни. За состоянием моего здоровья следят коллеги из лаборатории профессора Джорджа Черча в Гарвардском университете — там работают лучшие эксперты по GHRH. Претензий от властей я не получал. Мечта остается прежней — вывести генную терапию на новый уровень, сделать доступной. Пока я хочу, чтобы Butterfly Sciences стала для отрасли чем-то вроде SpaceX для частного космоса. Сейчас для этого не хватает $6,5 млн инвестиций. Через несколько лет я планирую довести оценку бизнеса до $50 млн и вывести компанию на IPO. Коммерческие перспективы генной терапии безграничны.


Иван Осипов


Источник