гены

Постов: 15 Рейтинг: 34966
2415

Новость №411: Ученые выяснили, что цвет кожи человека могут определять всего четыре участка ДНК

Развернуть
Новость №411: Ученые выяснили, что цвет кожи человека могут определять всего четыре участка ДНК
http://news.nplus1.ru/l2zA
10124

Расизм и гены

Развернуть
Расизм и гены
707

И так бывает

Развернуть
Наконец-то за долгое, долгое время я чувствую себя полноценным человеком. Как же это приятно.
Мои родители развелись когда мне было 7 лет. Я осталась жить с мамой в одном городе, отец уехал в другой. На протяжении уже почти 20 лет мне внушалось какой негодяй мой отец, как плохо что я на него похожа. «вот это ты сделала — вся в отца, *обзывательство, сложенное из искаверканой его фамилии*», «папенька высратый», и еще много дерьма я слышала почти 20 лет день через день. Ну и конечно мне внушалось чувство вины за то, что я хочу с ним общаться. Каждый раз, когда он приезжал, мама адаптировала его поведение под мои детские уши и конечно объясняла мне все так, что он «шизофреник», гладко, мерзко описывала его личность и у меня, конечно, оставался ужасный осадок. Но где-то в глубине души я чувствовала что все не так.
Каждый раз, когда он уезжал, мама устраивала скандал из-за моего якобы изменившегося поведения, мол гены полезли, сколько лет его не видела, а вся в отца, и еще куча оскорблений. И волей-неволей задумаешься «нахрен ты вообще приехал, одни проблемы из-за этого».
Ну и все это время я чувствовала что все таки не все так, как говорит мама. Мне всегда казалось что таким, каким она мне его рисует, он не является. И у меня было сильное желание его узнать, за которое я чувствовала вину, ведь мама считала предательством любое мое желание общаться с его родственниками, звонить ему, спрашивать его о чем-то.
Каждый его приезд, когда мы оставались наедине, он говорил о чем-то отстраненном: новости своей жизни, новости мира, обсуждал как на огороде растет грецкий орех, и ни разу не предпринял попытки рассказать о себе, о маме, о их разводе, о чувствах. Разговор был как будто мы каждый день видимся и не между нами преград из времени и расстояния.
В эту субботу он приехал первый раз именно ко мне, а не к нам с мамой. Я уже давно живу отдельно, и в этот раз у мамы не нашлось желания быть с нами в его приезд. Он приехал на 2 дня. Первый день я знакомила его со своими мужем и сыном. Разговор опять начался обо всем и ни о чем. Это все было не то, что я хотела услышать. Я долго ждала подходящий момент, собиралась с духом чтобы спросить его в лоб о событиях 20-летней давности. И вот, на утро второго дня мы остались наедине. Я собрала волю в кулак и спросила обо всем: каково было жить с мамой. Почему они развелись. Почему он уехал. Как он жил. Как живет. Как умирали дед с бабушкой. Спросила обо всем. И он рассказал о жизни с мамой, как было тяжело, что они слишком разные, рассказал какая она была, а я слушала и верила. Он не соврал ни где. Она такая. Тиран, властная, меркантильная, любит подчинение, любит когда перед ней унижаются, любит драмы, скандалы. Я страдала от этого 20 лет, он просто пересказал мои слова. Он рассказывал истории, а я видела маму, со мной она поступала так же. Если бы я не знала о ком он говорит — без труда бы догадалась. И в этот день у меня как будто появилось полноценное осознание себя. Я поняла что это не я такое дерьмо, что это она такой человек, которому невозможно угодить. Я поняла что быть собой не плохо. Не плохо носить фамилию отца (хотя сейчас я уже ношу фамилию мужа). Не плохо думать о своих корнях и хотеть общаться с отцом. Я поняла одну важнейшую истину: все, что мама говорила о отце, все мое представление о нем и о его родне было ее представлением. Она проецировала свои отношения с ним на меня. Но это ее видение. И их отношения — это их дело. А я должна сама строить свои отношения. Формировать свое мнение. И наконец принять себя такой, какая я есть. А я на него правда очень похожа. Муж сказал что внешнее сходство — это фигня. Манера говорить, жестикуляция, ход мысли, подача информации, ее обработка, все я унаследовала от отца. И нельзя меня в этом винить, как нельзя винить за цвет глаз и размер ноги. Это я, и это не плохо. Как же приятно это понимать сейчас.
Вчера он уехал, и я не знаю когда мы встретимся еще раз. Но я уверена что это случится и не раз. Я не буду стесняться ему звонить. Не буду винить себя за это. Я обязательно приеду к нему сама с сыном. Хотя я знаю что скажет мама. Но теперь ее слова не будут иметь надо мной той власти. Ее мнение, ее жизнь — это только её. У меня свой путь. И жить по ее правилам я уже не буду. Как же легко и свободно теперь дышать.
А перед отъездом отец сказал «отцом хорошим я не был, может хоть дедом стану». И я уверена что станет. С внуком он нашел общий язык. И я хочу чтобы они общались. Это все таки и его корни.
229

Почему мы до сих пор не сгинули от мутаций?

Развернуть
Вопрос читателя: Давно читаю ваш ресурс, спасибо огромное за ваши мероприятия и работу, дышится легче и узнаю много нового. Мой вопрос наверное банален, я тут прочитал данную статью на элементах. И потом мне на глаза попалось такое мнение: (полная цитата) «Абсолютно каждый новорожденный человек несет в своем геноме в среднем 70 новых мутаций. Раньше думали, что это не так уж много, потому что всего полтора процента нашего генома кодирует белки: есть вероятность, что из 70 мутаций ни одна вообще не попадет в жизненно важную область. Но теперь выясняется, что функционально значимы не менее 10% всего генома человека. И это значит, что каждый новорожденный несет около семи новых мутаций, которые потенциально вредны. Даже самый консервативный расчет показывает, что никакой отбор не успеет удалить такой мутационный груз: наш вид обречен сгинуть под ним всего за десяток поколений. И, кстати, плодовая мушка дрозофила сгинет тоже, потому что у нее похожая статистика, хоть ее и не так жалко, как нас.

Тем не менее, пока не сгинули ни мы, ни мушка. А значит, во всей этой истории с мутациями и отбором есть какая-то ошибка».

Не могли бы вы прокомментировать данное распространённое мнение. Мои малозначительные и неуверенные догадки, что можно ответить в таком случае таковы: мутация в каком-то гене не обязательно плачевно влияет на какую-то жизненно важную функцию, то есть есть может измениться уровень экспрессии гена, переключиться какой-то триггер, важны не только белки которые требуются для какой-то внутренней химии, например фактор транскрипции может опять же изменить реакцию организма на какой-то стимул, всё это слегка модифицирует реакции организма, а не приводит к его смерти или бесплодию. Кроме того, мутации разбросаны не хаотично по хромосомам, некоторые области активно тасуются, а какие-то консервативны и активно восстанавливаются. Как-то так. Но может я не прав.

д. б. н., ведущий научный сотрудник лаборатории анализа генома Института общей генетики им. Н.И.Вавилова РАН Светлана Боринская: Все генетические различия между людьми возникли в результате когда-то произошедших мутаций. Они прошли отбор в поколениях. Вредные мутации отсеиваются отбором - чем вреднее, тем быстрее.

Вновь появившиеся мутации могут быть как нейтральными, так и вредными. Некоторые оказываются полезными. Вредность или полезность зависит от условий среды.
Отбор начинается с момента формирования половых клеток. Часть сперматозоидов нежизнеспособна и имеющиеся у него мутации, и в том числе те, которые делают его нежизнеспособным, включая как старые, так и новые, никому передать не может. Отбор происходит и при созревании яйцеклеток.
После зачатия отбор продолжается. Есть оценки, показывающие, что около половины беременностей спонтанно прерывается (значительная часть на ранних этапах), если зародыш имеет несовместимые с развитием нарушения. Если остановка развития происходит на ранних этапах, в первые недели, то женщина этого может даже не заметить.
Почему мы до сих пор не сгинули от мутаций?
Рис. 1

Среди родившихся детей отбор продолжается. Дети с тяжелыми наследственными нарушениями погибают в первые годы жизни. Раньше детская смертность достигала 60%, и в этом тоже большой вклад отбора. Погибшие при катастрофах, убитые в войнах - не отбор, умершие от инфекционных болезней - отбор.

Когда мы рассматриваем возможные эффекты мутаций, надо учесть, что люди - диплоидные организмы. Вновь возникшая у папы мутация, даже очень вредная, может быть рецессивной и не проявится в присутствии нормального маминого гена. В обществах с близкородственными браками "защита" этого типа ослаблена, так как оба родителя могут оказаться носителями вредной мутации.

То же верно и для регионов, где частота вредных мутаций высока, как в случае с мутациями, защищающими от малярии. Среди гетерозиготных носителей защитных мутаций ниже смертность от малярии. В популяции таких носителей может быть половина и больше. Но платой за эту защиту была смерть младенцев, которым досталось две мутации - они погибали от болезни крови. Сейчас медицина позволяет спасать их, но это означает пожизненное лечение и многие проблемы как для самого пациента, так и для общества. Поэтому есть программы генетического мониторинга, позволяющие разными методами снизить долю рождения больных детей. Это тоже отбор, но уже не естественный, а управляемый обществом.

Среди мутаций, прошедших сквозь все эти фильтры, часть не портит жизнь и не проявляется внешне, но очень вредна с точки зрения поддержания вида. Это мутации, делающие человека бесплодным (тут мы возвращаемся к нежизнеспособным сперматозоидам и яйцеклеткам). Около 20% супружеских пар бесплодны, и по некоторым оценкам треть из них - по генетическим причинам.

Остальные мутации позволяют иметь потомство даже если внешне проявляются. Например, если человек совсем лысый и даже бровей нет (есть такая точечная мутация в гене фосфолипазы А), это не мешает ему иметь детей. Или в случае ахондроплазии (вид карликовости, обусловленный мутацией в гене рецептора гормона роста) - 80% пациентов получили мутацию de novo, но 20% получили ее от своих родителей, также имевших ахондроплазию.

Судьбу мутаций можно проследить на известном генетическом исследовании, проведенном при идентификации останков семьи последнего российского императора Николая II. У царевича Алексея была гемофилия, мутацию он получил от своей матери императрицы Александры, которая унаследовала ее от королевы Виктории. Мутация находится на Х-хромосоме, поэтому у женщин не проявляется, у них имеется вторая Х-хромосома с нормальным геном. Ни у кого из предков королевы гемофилия не отмечена.
Почему мы до сих пор не сгинули от мутаций?
Рис. 2

Современные исследования показывают, что больные гемофилией с мутацией de novo наследуют ее в большинстве случаев от отца. Поэтому можно предположить, что королева Виктория тоже получила ее от отца. На момент рождения дочери герцогу Кентскому было за пятьдесят. В трех поколениях потомков королевы рождались мальчики с этим заболеванием, но среди ее ныне живущих потомков больных гемофилией нет. На рис. 1 мужчины с гемофилией указаны красными квадратиками, женщины-носительницы мутации - кружками с красным сектором. Носительство мутации для женщин установлено по наличию больных сыновей, для царицы Александры и ее детей установлена конкретная мутация гемофилии. Генотипы остальных женщин не известны.

Другая мутация в царской родословной произошла, видимо, у матери Николая II Марии Федоровны. Эта мутация в митохондриальной ДНК была обнаружена при генетическом исследовании останков из захоронения царской семьи. У Николая II и его брата Георгия, чьи останки тоже были исследованы, имеется митохондриальная ДНК двух типов, отличающихся друг от друга одной нуклеотидной заменой. Один из вариантов (с нуклеотидом С) является "канонической версией", другой (с нуклеотидом Т) - результат мутации. У потомства произошло то, что генетики называют расщеплением - одна из версий потерялась и они имеют не два вида мтДНК, а только один.

Анализ ДНК показал, что у внука Марии Федоровны, сына Ольги, осталась версия "С", а у праправнучки от дочери Ксении - версия "Т" (рис. 2). И если гемофилия доставила горе семьям больных детей, а в России сказалась и на судьбе империи, то мутация в мтДНК никак не проявлялась и лишь доставила дополнительные хлопоты генетикам при идентификации.

Рисунки из статьи: Григоренко А.П., Боринская С.А., Янковский Н.К., Рогаев Е.И. Достижения и особенности в работе с древней ДНК и с ДНК из сложных криминалистических образцов. // Acta Naturae 2009, № 3, 56-68

Источник: АНТРОПОГЕНЕЗ.РУ
3201

Кто я?

Развернуть
- Если я на четверть еврей, на четверть чуваш, на четверть русский и на четверть финно-угор, что мне писать в графе национальность?
- Знающие люди подсказывают, что все равно надо писать еврей.
3986

Новость №190: Бактерии оказались способны регулировать гены хозяйского кишечника

Развернуть
Новость №190: Бактерии оказались способны регулировать гены хозяйского кишечника
http://news.nplus1.ru/taFO
1880

Новость №139: Найдены генетические причины неуязвимости тихоходок

Развернуть
http://news.nplus1.ru/tEji
Новость №139: Найдены генетические причины неуязвимости тихоходок
Новость №139: Найдены генетические причины неуязвимости тихоходок
883

Добро

Развернуть
Моя мама работала учителем химии в интернате для брошенных детей,
сердобольно взялась опекать девочку Наташу, помогала ей всячески...
Та тоже ездила с матерью на дачу, помогала по дому.
Последние пол года ваще жила у нас
В один прекрасный день ,Наташа вынесла пол квартиры и исчезла!
Делай добро и бросай его в воду...
379

CRISPR: в чём суть главного открытия десятилетия

Развернуть
В последнее время всё, что касается генетики и микробиологии, затмила одна большая тема. Это CRISPR — система, подсмотренная учёными у бактерий, которая позволяет точечно редактировать нашу ДНК. В перспективе это открытие может привести к новым извращениям в области евгеники, совершенно безумным экспериментам и к финальному превращению человека в свихнувшееся божество. Чтобы разобраться, как CRISPR использует уже сегодня, Федор Тимофеев (ведущий программы The Night Air на канале Geek-TV) отправился в Санкт-Петербург, чтобы поговорить с Павлом Добрыниным — в конце 2015 года этот специалист в составе международной группы учёных первым в мире секвенировал геном африканского гепарда. Спойлер: беседа вышла крайне интересной.
3727

Наследственность

Развернуть
У одного моего деда слега сросшиеся брови, но грудь совсем без волос. У другого деда очень волосатая грудь, но абсолютно не сросшиеся брови.
Угадайте, у кого сочная монобровь и джунгли на груди?
2226

Головоломка

Развернуть
Навеяно просмотром мультфильма на выходных
Головоломка
1274

Гены

Развернуть
Лекция по генетике на Факультете Фундаментальной Медицины МГУ
Гены
1006

Полезные мутации

Развернуть
Я бы не отказался от парочки
Полезные мутации
1401

Битва генов.

Развернуть
Новость первая: Девочке 12 лет, выиграла олимпиады по литературе, английскому языку и математике, круглая отличница.

Новость вторая: Девочке 12 лет, в школе жалуются на то, что невнимательна, непослушна, регулярно получает "удовлетворительно" за поведение, бабушку доводит до истерики.

Это один человек, это моя дочь, и в ней борются мои гены с генами жены. Горжусь ею! :)
1528

Гены не скроешь)

Развернуть
Гены не скроешь)