естественный отбор

Постов: 21 Рейтинг: 35582
229

Почему мы до сих пор не сгинули от мутаций?

Развернуть
Вопрос читателя: Давно читаю ваш ресурс, спасибо огромное за ваши мероприятия и работу, дышится легче и узнаю много нового. Мой вопрос наверное банален, я тут прочитал данную статью на элементах. И потом мне на глаза попалось такое мнение: (полная цитата) «Абсолютно каждый новорожденный человек несет в своем геноме в среднем 70 новых мутаций. Раньше думали, что это не так уж много, потому что всего полтора процента нашего генома кодирует белки: есть вероятность, что из 70 мутаций ни одна вообще не попадет в жизненно важную область. Но теперь выясняется, что функционально значимы не менее 10% всего генома человека. И это значит, что каждый новорожденный несет около семи новых мутаций, которые потенциально вредны. Даже самый консервативный расчет показывает, что никакой отбор не успеет удалить такой мутационный груз: наш вид обречен сгинуть под ним всего за десяток поколений. И, кстати, плодовая мушка дрозофила сгинет тоже, потому что у нее похожая статистика, хоть ее и не так жалко, как нас.

Тем не менее, пока не сгинули ни мы, ни мушка. А значит, во всей этой истории с мутациями и отбором есть какая-то ошибка».

Не могли бы вы прокомментировать данное распространённое мнение. Мои малозначительные и неуверенные догадки, что можно ответить в таком случае таковы: мутация в каком-то гене не обязательно плачевно влияет на какую-то жизненно важную функцию, то есть есть может измениться уровень экспрессии гена, переключиться какой-то триггер, важны не только белки которые требуются для какой-то внутренней химии, например фактор транскрипции может опять же изменить реакцию организма на какой-то стимул, всё это слегка модифицирует реакции организма, а не приводит к его смерти или бесплодию. Кроме того, мутации разбросаны не хаотично по хромосомам, некоторые области активно тасуются, а какие-то консервативны и активно восстанавливаются. Как-то так. Но может я не прав.

д. б. н., ведущий научный сотрудник лаборатории анализа генома Института общей генетики им. Н.И.Вавилова РАН Светлана Боринская: Все генетические различия между людьми возникли в результате когда-то произошедших мутаций. Они прошли отбор в поколениях. Вредные мутации отсеиваются отбором - чем вреднее, тем быстрее.

Вновь появившиеся мутации могут быть как нейтральными, так и вредными. Некоторые оказываются полезными. Вредность или полезность зависит от условий среды.
Отбор начинается с момента формирования половых клеток. Часть сперматозоидов нежизнеспособна и имеющиеся у него мутации, и в том числе те, которые делают его нежизнеспособным, включая как старые, так и новые, никому передать не может. Отбор происходит и при созревании яйцеклеток.
После зачатия отбор продолжается. Есть оценки, показывающие, что около половины беременностей спонтанно прерывается (значительная часть на ранних этапах), если зародыш имеет несовместимые с развитием нарушения. Если остановка развития происходит на ранних этапах, в первые недели, то женщина этого может даже не заметить.
Почему мы до сих пор не сгинули от мутаций?
Рис. 1

Среди родившихся детей отбор продолжается. Дети с тяжелыми наследственными нарушениями погибают в первые годы жизни. Раньше детская смертность достигала 60%, и в этом тоже большой вклад отбора. Погибшие при катастрофах, убитые в войнах - не отбор, умершие от инфекционных болезней - отбор.

Когда мы рассматриваем возможные эффекты мутаций, надо учесть, что люди - диплоидные организмы. Вновь возникшая у папы мутация, даже очень вредная, может быть рецессивной и не проявится в присутствии нормального маминого гена. В обществах с близкородственными браками "защита" этого типа ослаблена, так как оба родителя могут оказаться носителями вредной мутации.

То же верно и для регионов, где частота вредных мутаций высока, как в случае с мутациями, защищающими от малярии. Среди гетерозиготных носителей защитных мутаций ниже смертность от малярии. В популяции таких носителей может быть половина и больше. Но платой за эту защиту была смерть младенцев, которым досталось две мутации - они погибали от болезни крови. Сейчас медицина позволяет спасать их, но это означает пожизненное лечение и многие проблемы как для самого пациента, так и для общества. Поэтому есть программы генетического мониторинга, позволяющие разными методами снизить долю рождения больных детей. Это тоже отбор, но уже не естественный, а управляемый обществом.

Среди мутаций, прошедших сквозь все эти фильтры, часть не портит жизнь и не проявляется внешне, но очень вредна с точки зрения поддержания вида. Это мутации, делающие человека бесплодным (тут мы возвращаемся к нежизнеспособным сперматозоидам и яйцеклеткам). Около 20% супружеских пар бесплодны, и по некоторым оценкам треть из них - по генетическим причинам.

Остальные мутации позволяют иметь потомство даже если внешне проявляются. Например, если человек совсем лысый и даже бровей нет (есть такая точечная мутация в гене фосфолипазы А), это не мешает ему иметь детей. Или в случае ахондроплазии (вид карликовости, обусловленный мутацией в гене рецептора гормона роста) - 80% пациентов получили мутацию de novo, но 20% получили ее от своих родителей, также имевших ахондроплазию.

Судьбу мутаций можно проследить на известном генетическом исследовании, проведенном при идентификации останков семьи последнего российского императора Николая II. У царевича Алексея была гемофилия, мутацию он получил от своей матери императрицы Александры, которая унаследовала ее от королевы Виктории. Мутация находится на Х-хромосоме, поэтому у женщин не проявляется, у них имеется вторая Х-хромосома с нормальным геном. Ни у кого из предков королевы гемофилия не отмечена.
Почему мы до сих пор не сгинули от мутаций?
Рис. 2

Современные исследования показывают, что больные гемофилией с мутацией de novo наследуют ее в большинстве случаев от отца. Поэтому можно предположить, что королева Виктория тоже получила ее от отца. На момент рождения дочери герцогу Кентскому было за пятьдесят. В трех поколениях потомков королевы рождались мальчики с этим заболеванием, но среди ее ныне живущих потомков больных гемофилией нет. На рис. 1 мужчины с гемофилией указаны красными квадратиками, женщины-носительницы мутации - кружками с красным сектором. Носительство мутации для женщин установлено по наличию больных сыновей, для царицы Александры и ее детей установлена конкретная мутация гемофилии. Генотипы остальных женщин не известны.

Другая мутация в царской родословной произошла, видимо, у матери Николая II Марии Федоровны. Эта мутация в митохондриальной ДНК была обнаружена при генетическом исследовании останков из захоронения царской семьи. У Николая II и его брата Георгия, чьи останки тоже были исследованы, имеется митохондриальная ДНК двух типов, отличающихся друг от друга одной нуклеотидной заменой. Один из вариантов (с нуклеотидом С) является "канонической версией", другой (с нуклеотидом Т) - результат мутации. У потомства произошло то, что генетики называют расщеплением - одна из версий потерялась и они имеют не два вида мтДНК, а только один.

Анализ ДНК показал, что у внука Марии Федоровны, сына Ольги, осталась версия "С", а у праправнучки от дочери Ксении - версия "Т" (рис. 2). И если гемофилия доставила горе семьям больных детей, а в России сказалась и на судьбе империи, то мутация в мтДНК никак не проявлялась и лишь доставила дополнительные хлопоты генетикам при идентификации.

Рисунки из статьи: Григоренко А.П., Боринская С.А., Янковский Н.К., Рогаев Е.И. Достижения и особенности в работе с древней ДНК и с ДНК из сложных криминалистических образцов. // Acta Naturae 2009, № 3, 56-68

Источник: АНТРОПОГЕНЕЗ.РУ
4115

Утконос

Развернуть
Будь таким же как утконос:
-Милый
-Странный
-Забавный
-Непонятно как прошел через естественный отбор
Утконос
865

Он дрался нечестно

Развернуть
Дедушка подростка, погибшего в ходе ограбления в Оклахоме, сказал, что использование домовладельцем AR15 сделало потасовку «нечестной»

Трое подозреваемых подростков были убиты при попытки ограбить дом в Оклахоме на прошлой неделе.

Теперь дедушка одного из подозреваемых говорит, что «потасовка» была «нечестной» потому что сын домовладельца убил трио из AR15

Пруф
Он дрался нечестно
1793

Вся прелесть естественного отбора

Развернуть
Вся прелесть естественного отбора GIF
2478

Про пьяниц-летунов

Развернуть
прочитав пост
Было мне лет 10 (Конец 90-х) коллега моей мамы по синему делу выпал с седьмого этажа, единственной тогда в городе девятиэтажки, причем клумбой там и не пахло никогда - притоптанная твёрдая земля. Невзирая на все призывы охреневших свидетелей и собутыльников от вызова скорой отказался, поднялся обратно и продолжил банкет.
Всё бы ничего в этой истории, если бы не скончался через 2 дня запоя от отравления ацетоном.
1840

Ккккомбо

Развернуть
Рассказала нам преподавательница по терапии случай из ее практики.
В приемное отделение поступила девушка, приступ удушья, пощупали, послушали - приступ бронхиальной астмы, беда в общем. Еле откачали, раздышали ее, девочка стабилизировалась , начали анамнез собирать.
Первым делом, естественно, спросили об аллергии, чтобы от нее и отталкиваться. Девочка гордо ответила:" отсутствует". Странно, но ладно. Начали спрашивать о начале приступа, девочка глазами хлопает, говорит:" сама в шоке, пришла домой и вдруг как началось". Ладно. В процессе общения выяснилось, что "а, еще в детстве была аллергия на шоколад", "о, а еще на первом курсе переела апельсинов и в больницу увезли с аллергией", "вспомнила, как-то делала аллергические пробы, выявили реакцию на кроличью шерсть".. "Хронических заболеваний нет", но позже выяснилось, что много лет принимает Беродурал (противоастматическое). Ясно-понятно.  Решили на всякий случай попросить девочку описать свой день, чтобы выявить, вдруг на что-то еще реакция есть. Выяснилось, что девушка- фитоняша, сидит на фруктовой диете, и перед фитнесом решила закинуться апельсиновым фрешем, сделала пару глотков и оставила его на попозже. После тренировки девушка подумала, что поработала на славу и заслужила  вкусняшку. Пока шла домой зажевала батончик шоколадки, запила остатками фреша, вошла в квартиру и у двери ее встретил милый маленький крольчоночек, которого она завела буквально пару дней назад, потому что "он такой милый".
Вот так, думала, что такое в анекдотах бывает.. Ан нет
Спасибо за внимание, держитесь тут, вам всего доброго, здоровья, хорошего настроения )
1330

Мужчина разбил стекло в подмосковной электричке и умер от отлетевшего осколка

Развернуть
Очевидец произошедшего рассказал телеканалу, что мужчина, пытавшийся попасть в отъезжавшую электричку, разбил дверь. Отлетевший от нее осколок стекла попал в молодого человека, который скончался на месте происшествия от потери крови.
Мужчина разбил стекло в подмосковной электричке и умер от отлетевшего осколка
Сперто с "Ленты":
823

Технический прогресс против естественного отбора - 2:0

Развернуть
AAD - automatic activation device - электронное устройство, постоянно замеряющее давление и определяющее высоту и скорость падения. Если на высоте ~300м скорость падения будет больше ~30м/с - перерубает пиропатроном петлю запасного парашюта.

В России для спортсменов-парашютистов использование страхующего прибора обязательно.

Стоимость прибора: 800-1000 евро.

На видео высота срабатывания приборов - чуть ниже ~300м. Стандартная высота раскрытия должна быть около 1000 м. Визуально разница между 1000 и 300 колоссальная, парни совершенно потеряли контроль над ситуацией.
Особенно радует, как оператор 5 раз посмотрел на высотник уже будучи на земле :)
Из комментов на ютубе: "Говорят, он до сих пор проверяет свой высотомер".
1157

На улице дождь и молния, хм.. Укроюсь ка я алюминиевым подносом..

Развернуть
На улице дождь и молния, хм.. Укроюсь ка я алюминиевым подносом.. GIF
187

Утята и ступеньки.

Развернуть
1463

Как в Индонезии борются с безбилетниками на поездах

Развернуть
Как в Индонезии борются с безбилетниками на поездах
Индонезия пошла на креативную крайность, чтобы остановить пассажиров от незаконного катание на крышах поездов. Руководство железными дорогами Индонезии уже давно борется с людьми, которые передвигают по стране таким способом. Причина таких кардинальных мер проста. Железные дороги находятся в плохом состоянии т.к. построены более 50 лет назад. В день гибнет несколько человек, свалившись с крыши поезда, при этом все эти «пассажиры» ездят «зайцами».
Конструкция проста и беспощадна. Над дорогой стоит железная арка, к которой на цепях привязаны металлические шары, массой до 5 кг и размером грейпфрут. В момент прохода под ними поезда расстояние между шаром и крышей вагона не превышает 30 сантиметров.
Как в Индонезии борются с безбилетниками на поездах
3983

Ливнул

Развернуть
Ливнул
2560

Почему мужики живут меньше чем женщины. Часть 1 Долгожданная, вроде как.

Развернуть
Чем больше спрос как говорится.)
Почему мужики живут меньше чем женщины. Часть 1  Долгожданная, вроде как.
1254

Борька

Развернуть
Как-то в детстве нам с сестрой дед принес живого богомола,коего в жизни мы ни разу не видали.Обрадовались мы просто неслыханно,деда поблагодарили и забрала богомола к себе.Назвали Борисом и посадили жить в банку.
Детская любовь своеобразна.Мы считали,что чем чаще мы будем доставать его из той банки и трогать,он станет в миллионы раз счастливее.Еще и кормить его пытались.Грушей.
В общем проявляли свою заботу так,как только могут 7-летние девочки.Но Борис  не оценил наших стараний.
Дня через три наша животинка начала грустнеть,ну и мы соответственно вместе с ней.На семейном совете решили Борьку не мучать,а выпустить к маме,деткам,и всем,кто у него там был.
Собрались всей семьей на крыльце.Наши слезы,родительские одобрительные взгляды,бабушкина подбадривающая улыбка.Гагарина так грандиозно не провожали,как мы это насекомое.
Борис выполз на крышку.Вдохнул в себя свежий воздух.Во взгляде его ясно читались слова "наконец я свободен.прощайте,живодеры".Резко рванул ввысь и...Живодерами оказались вовсе не мы.А мимо пролетающий воробушек.Он схватил Бориса в клюв,пролетел полметра,выплюнул,метнулся за ним вниз,снова вверх и эта процедура повторялась раза 4,пока в клюве не остались торчать одни лапки.
Мы даже перестали реветь с сестрой,а выражения лиц родителей были просто бесценными...
Прости,Борис.Мы просто хотели помочь(
1663

Очиститель ключей.

Развернуть
Очиститель ключей.
2161

Будьте внимательнее!

Развернуть
Будьте внимательнее!
2818

Рубрика: полезные советы.

Развернуть
Рубрика: полезные советы.
2795

Никогда не устанавливайте пильный диск на болгарку!

Развернуть
Работаю в магазине инструмента.

Просто хочу сказать: люди, НИКОГДА не ставьте пильный диск (вроде тех, что на циркулярках) на болгарки. Болгаркой дерево не пилят! Сколько же человек пытаются это сделать, каждый раз получается примерно следующее:

[К]лиент: Дайте мне диск на болгарку маленькую чтобы дерево резать.
[П]родавец: УШМ не позволяют пилить дерево, это приводит к травмам, в том числе и несовместимым с жизнью.
К: Ну как так, у меня же сосед Вася третий год так пилит и живой ещё.
П: К сожалению, ничем не можем помочь. УШМ не рассчитана на использование с твердосплавными пильными дисками. Просим вас не рисковать своей жизнью и использовать для пиления дерева предназначенные для этого инструменты.
К: Вы просто меня разводите, если нет у вас таких – прямо и скажите. Спрошу у Васи, где покупал. Отвратительный у вас магазин, сам не вернусь и другим скажу.

Чем заканчиваются такие истории доподлинно сказать нельзя, но достаточно забить в гугл запрос "болгарка пильный диск" и перейти в картинки. Да, там будет жесть: отрезанные кисти, пальцы, тела с острыми отравлениями болгарками.

Пожалуйста, при работе с любым бытовым и профессиональным электроинструментом соблюдайте технику безопасности.
1006

Полезные мутации

Развернуть
Я бы не отказался от парочки
Полезные мутации
586

Зарядка телефонов.

Развернуть
Мне кажется, что мы стали забывать о таком чудесном зарядном устройстве как микроволновая печь. Всего 4 минуты на полной мощности и Ваш телефон вновь заряжен и полон сил.
Не за что, любите друг друга, всем добра (: