В эту волну постов о ДНК-тестах, заходя в комменты я поражалась и ужасалась людским познаниям в области генетики человека. Поскольку все мы человеки, а пикабу познавательный, сегодня я хочу вам рассказать немного о вас, о ваших генах и напомнить вам школьную программу по биологии. Писать буду, естественно, упрощая, не вдаваясь в подробности и узкости, поэтому коллег прошу понять.
Итак, что же такое наш геном? Геном – это совокупность всех генов, которые мы в себе несем. У человека 23 пары хромосом (всего 46) – 22 аутосомы и 1 пара половых хромосом. Аутосомы – одинаковы как у мужчин, так и у женщин, а вот половые хромосомы – нет. У женщин это Х и Х, а у мужчин Х и У и Й.
Немного о нашей генетике и болезнях.
В каждой хромосоме есть разное количество генов. Всего у человека около 20 тыс. генов на данный момент. Я говорю «около», потому что точный размер гена определить сложно, и разные исследователи определяют их по-разному и спорят на этот счет. Это же касается и их количества: одни считают, что их 18 тыс, другие, что 26.
Итак, от папы в сперматозоиде нам плывет 23 хромосомы, от мамы мы получим еще 23 и вырастем в красивый 46-хромосомный (я надеюсь) организьм. На каждой нашей хромосоме есть гены, гены наши содержат информацию для постройки белка или фермента, из которых мы состоим.
Немного о нашей генетике и болезнях.
И несем мы в себе мутации. Мутации бывают условно «хорошие», «плохие» и «никакие». «Хорошие» - это наше разнообразие – у тети Клавы глаза голубые, а у Хосе Родриго карие. «Никакие» мутации – никак не влияют на нас. «Плохие» серьезно вмешиваются в структуру гена, меня информацию, которая на нем записана. После таких мутаций белка может не быть вовсе, или он будет короткий и нефункциональный, или вообще получится совсем другой белок. Эти мутации и обуславливают развитие у нас наследственного заболевания.
Надо еще коротенько упомянуть, что мутации могут затрагивать уровень гена (генные), уровень хромосом (хромосомные) и весь геном (геномные).
При геномных мутациях меняется число хромосом. Вместо 46, будет 47, 48 или даже 92. Эти мутации изменяют КОЛИЧЕСТВО хромосом.
Хромосомные мутации меняют состав хромосом: вырезают участок (вместе со всеми генами, которые сидят там), дублирует его или вообще перешвыривает его на другую хромосому. Иногда происходит «обмен» участков между хромосомами, но это отдельная песня.
Генные мутации, вмешиваются прицельно в ген. Участок внутри гена так же может быть ctrl+C/ ctrl+V, удвоен или перевернут. А может быть и точковая мутация – одна маленькая буковка (о которых я не сказала, кстати, но надеюсь, что все помнят про запись генома четырьмя буквами: АТТГГЦГЦТГЦААТАЦ и т.д. – так наш геном видят биоинформатики) заменяется другой, или вырезается или удваивается – эти мутации самые частые.
Немного о нашей генетике и болезнях.
Теперь коротенько (лол) о передачи этих мутаций нашим детям и я от вас отстану.
Основные типы наследования – Аутосомно- рецессивный (помните, кто такие аутосомы, да?), аутосомно- доминантный и сцепленный с полом. Сцепленные с полом заболевания так же могут быть рецессивными и доминантными.
Аутосомно-рецессивный тип. Есть у папы на первой хромосоме мутация, которая отвечает за наследственное заболевание. Она одна, ей норм. На второй первой (простите) хромосоме мутации нет. И папа наш не более и в ус не дует. Такой папа называется носитель – он здоров, но несет в себе потенциальное заболевание. Все мы, чисто статистически, носители до 10 таких мутаций. Папе везет – он встречает потенциальную маму у которой, о боже, тоже мутация на первой хромосоме! И не абы-где, а вот прям в том же гене, что и у папы. И что тогда получится, если папа с мамой захотят оправдать свое название?
Папа передаст либо здоровую первую хромосому ребенку, либо больную. То же сделает и мама. Получим:
Немного о нашей генетике и болезнях.
25% риск больного ребенка. Немало, да?
Идем дальше. Аутосомно-доминантный тип. У папы на одной из первых хромосом сидит мутация, на второй ее нет, но папа болеет. Это значит, что силушки у нашей вредной мутации хватает для того, чтобы вызывать заболевание соло, ей не нужно кооперироваться, как в прошлом варианте. И вот наш больной папа встретил здоровую маму, но ах!
Папа передаст либо больную хромосому, либо здоровую. Мама отдаст только здоровую (потому что их у нее две). Получим:
Немного о нашей генетике и болезнях.
50%! Уже многовастенько.
Если мы в эту схему добавим плюс больную маму:
Немного о нашей генетике и болезнях.
75% больны.
Все это происходит независимо от пола, прошу заметить.
Сцепленные с полом.
Для У-хромосомы все просто: все болячки на ней, которые есть у папы (второго игрека нет же, нечем крыть) папа отдаст сыновьям.
Для сцепленных с Х-хромосомой сложнее:
Х-рецессивные.
Если носитель – женщина, которая не болеет, потому что есть вторая Х-хромосома, тогда половина всех мальчиков будут больны, а половина девочек – носители.
Немного о нашей генетике и болезнях.
Если носитель – мужчина, который будет болен при этом, то все его дочери будут носительницами, а мальчики здоровы ( потому что папка отдаст им свой здоровый У, без вариантов).
Немного о нашей генетике и болезнях.
Х-сцепленный доминантный тип.
Женщина, которая была бы носительницей, будет больная (Доминанта сильнее нормальной пары), 50% всех детей, независимо от пола, будут болеть. Половина девочек и половина мальчиков, которым достанется «плохая» Х-хромосома от мамы – болеющие. Если носителем будет папа, то все девочки будут больны, а мальчики здоровы.
Немного о нашей генетике и болезнях.
Конечно, это далеко не все патологии генома. Существуют болезни экспансии, транслокации, митохондриальные болезни, но это уже другая история, если кто захочет отдельно про это услышать – расскажу. Но если вас заинтересует эта тема, то лучше читайте больше, господа. Не хотите читать учебники, почитайте Докинза, он хорошо и интересно пишет)
На этом пока все, всем спасибо, кто дочитал, вы большие молодцы. Простите за ручные рисоки, надеюсь, понятно и не очень глазокровоточительно Может, кто-то освежил память, кто-то что-то узнал. Спасибо за внимание и берегите свой геном)