синдром дауна

Постов: 4 Рейтинг: 6903
167

Синдром Дауна. Часть 2. Морфология.

Развернуть

Причины развития синдрома Дауна

То есть непосредственно то, что может послужить причиной сбоя кодирования ДНК. И это... математическая случайность. Ребенок с синдромом Дауна может появится в любой семье, независимо от возраста родителей, их социального статуса, хронических болезней, региона проживания etc. То есть конкретных причин нет как таковых. Просматривается некоторая зависимость от возраста родителей, особенно матери, но здесь повышается вероятность развития любой патологии в принципе.

Возможность отследить вероятность развития синдрома дает пренатальная диагностика. Есть несколько видов такой диагностики, но не один из них не может дать стопроцентной гарантии, обычно формулировка звучит как "высок риск развития/ риск снижен". Опыт показывает, что нередки и ошибки. Также синдром Дауна можно диагностировать и с помощью УЗИ.

Стоит отметить, что геномные патологии плода являются показанием для абортов на поздних сроках беременности. (Здесь мы сталкиваемся со многими вопросами этики и психологии, о которых поговорим в следующих частях.)

Тема пренатальной диагностики заслуживает отдельного материала, написанного профессионалами, специалистами -  генетиками. Мой опыт основывается на анализе анамнеза подопечных.

На 700 новорожденных приходится один ребенок с синдромом Дауна, и обычно количество мальчиков с синдромом превышает количество девочек, а в России ежегодно рождается около двух тысяч таких детей. Живут люди с синдромом Дауна в среднем сорок лет.

Морфологические особенности ребенка с синдромом Дауна

Итак, даже если синдром не был диагностирован вовремя беременности, при рождении ребенка, а также в первые месяцы его жизни при наличии у врачей подозрений на наличие синдрома проводится генетический анализ. (Кстати, как вы думаете, при какой форме синдрома он диагностируется позже?). А подозрения свои врачи основывают на внешнем виде младенца. Типичные морфологические признаки:
• «плоское лицо» 
• брахицефалия (от греч. brachys — короткий и kephale —голова) короткоголовость
• кожная складка на шее у новорожденных
• монголоидный разрез глаз
• эпикант - вертикальная складка кожи, прикрывающая внутренний угол глазной щели
• гиперподвижность суставов
• мышечная гипотония, т.е. низкая степень напряжения мышц
• короткие конечности
• аркообразное небо
• Поперечная ладонная складка
• Пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки)

Безусловно, конечный диагноз ребенку поставят только после результата анализа на генотип, так как мы видим, что некоторые признаки достаточно редки  и  могут прослеживаться и у других новорожденных.

Сравните внешний вид ребенка с синдромом и его сверстника (думаю, этим ребятам 1,5 года)
Синдром Дауна. Часть 2. Морфология.
Конечно же, все внешние признаки сохраняются и развиваются по мере роста человека с синдромом. Кроме перечисленных особенностей, такие ребята обычно ниже сверстников (средний рост взрослого 150-160 см), у них короткие, широко расставленные пальцы на руках и ногах, и большинство из них склонно к полноте, особенно в подростковом возрасте.
В литературе можно встретить такой оборот  - "Дети одной матери". Думаю, такое определение возникло в первую очередь из - за особенностей глаз таких людей. Ведь это первое, на что мы обращаем внимание. Да,  у двухлетнего бантика слева (кстати модель, рекламирует детскую одежду) тоже синдром Дауна, и если по глазам это не сразу можно понять, то на что еще вы бы обратили внимание?
Синдром Дауна. Часть 2. Морфология.
Здесь хотелось бы отметить, что у многих ребят с синдромом Дауна часто приоткрыт рот - это связано со строением артикуляционного аппарата - длинный и широкий язык просто не помещается в рот, что влечет за собой массу неудобств и проблем.
Из личного опыта: у ребят достаточно длинное тело , непропорциональное конечностям, + уже упомянутая подвижность суставов, и они, обладатели неплохой растяжки, любят изобретать какие - то совершенно неожиданные позы и в них находится - так мой восьмилетний подопечный собирает башенку, сидя на шпагате, а парень 14 лет любитель почитать книжку, сложившись ровно напополам - книга на стопах, локти на полу, голова над коленями.
Возвращаясь к теме модельного бизнеса - западная тенденция, и восемнадцатилетняя  Маделин Стюарт, специально худевшая для этой карьеры, не исключение.
Синдром Дауна. Часть 2. Морфология.
Здоровье людей с синдромом Дауна

В том, что мы вкладываем в социально - бытовой смысл понятия "здоровье" люди с синдромом Дауна не отличаются. Они также могут простудится, заболеть и вылечится всем известными лекарствами. У них снижен иммунитет, на фоне чего у "даунят" чаще проявляются всевозможные аллергии, но в наш век процент аллергиков высок и в норме.

Также часты какие - либо хронические заболевания, врожденные или приобритенные, например:  врожденный порок сердца, апноэ (остановка дыхания во сне), гипотиреоз, патологии опорно - двигательного аппарата, диабет и проблемы с желудочно - кишечным трактом. Так же большой процент людей с синдромом имеет проблемы офтальмологического и оталарингологического характера.

Многие соблюдают специальную диету - кто - то следит за фигурой, а кто - то увлеченный спортсмен. Такие люди преуспели в гимнастике и плавании, но и другие виды спорта им под силу; есть даже бодибилдеры с синдромом Дауна.
Привет от работников итальянской пиццерии! О профориентации людей с синдромом Дауна, особенно в России, мы с вами тоже поговорим.
Синдром Дауна. Часть 2. Морфология.
Итак, теперь мы знаем, какие внешние особенности развития влечет за собой генная мутация по 21 - ой паре хромосом, а в следующей части поговорим об особенностях ментальных.

Пишите, задавайте вопросы, я жду ;)
2331

У моего сына синдром Дауна.

Развернуть
Пост о воспитании.
У моего сына синдром Дауна.
959

Талантливый парень с синдромом Дауна

Развернуть
Талантливый парень с синдромом Дауна
3446

Счастье!!!

Развернуть
У студента с синдромом Дауна исполнилась мечта его жизни-он поступил а коледж!
Счастье!!!