редкие болезни

Постов: 2 Рейтинг: 10912
9648

Сибирь Новосибирск Редкие болезни

Развернуть
Сибирь Новосибирск Редкие болезни
Сибирь Новосибирск Редкие болезни

До шести лет Сергей Лезнёв не чувствовал особых проблем со здоровьем и даже ходил в детский сад

В социальных сетях 36-летний Сергей Лезнёв подписывается Кулибиным — так прозвали его друзья в честь великого изобретателя, ведь новосибирский мастер может починить практически что угодно. Клиенты к нему идут через сарафанное радио, хотя новые, бывает, пугаются его необычной внешности. Но во время общения с Лезнёвым легко можно забыть, что он выглядит иначе и передвигается только на инвалидной коляске: мастер рассказывает о себе и болезни с юмором. Корреспонденты побывали дома у компьютерного гения и поняли, почему его не стоит жалеть.


Сергей Лезнёв редко выходит из дома — зимой раз в три месяца. Пандусов в старом четырёхэтажном доме на улице Стофато, где он живёт всю жизнь, нет даже в зачатке — потому сначала младший брат выносит инвалидную коляску, а потом уже самого Сергея. Только есть опасность, что коляску за ту минуту, пока они выходят, может украсть детвора — просто чтобы покататься. Так уже случалось не раз.


Друзья и клиенты со сломанными ноутбуками и смартфонами приходят к нему домой — и никто не придаёт значения внешности мастера, поскольку со своим делом он справляется хорошо. Лезнёв уверяет, что не знает свой рост, а вес мерил лет 10 назад. Тогда было, кажется, около 30 килограммов.


У Сергея так называемая «хрустальная» болезнь — заболевание слишком хрупких костей, которые особенно в детском возрасте ломаются от любых неосторожных прикосновений.


«Я до 6 лет в садик ходил, как все нормальные дети. А потом я прошёл комиссию, чтобы поступить в первый класс, и [незадолго] до 1 сентября я с кровати просто перестал вставать. На ноги встаю — ломается голень. Врачи сразу поставили: неизлечимо. Сломал, например, ногу — загипсовали, справку написали, и домой. Через три недели, две снимают гипс — всё нормально. Недели две проходит — другую ногу ломаю», — рассказывает Сергей.


Он живёт вместе с родителями, братом, собакой и двумя котами

Сибирь Новосибирск Редкие болезни

Каждый перелом отзывался по телу сильной болью, но главная беда заключалась не в физических ощущениях, а в психологических — бесконечные месяцы в тяжёлом гипсе никого не порадуют. Родители постоянно таскали мальчика по больницам и покупали дорогие лекарства, которые должны были укрепить кости, но ничего не помогало.


Но перед 1 сентября, когда Сергей должен был пойти в 1-й класс, он просто не смог встать с кровати — ломались ноги. Из-за переломов Лезнёв не мог учиться в обычной школе — он был на домашнем обучении

Сибирь Новосибирск Редкие болезни

«В основном я в детстве ломал ноги. Носок неправильно начинаешь надевать — где-то какая-то ниточка за палец зацепилась, дёрнулась, всё, кость треснула. Мыло уронил на голень — всё, трещина. Собаки у нас были, она лапу положила на бедро… Перелом бедра.


(М.М.: Мама боялась на руки брать?) Нет, не боялась, она просто никому не доверяла меня, кто помочь хотел. Да я и сам говорил: "Нет, не надо". Страха не было, просто я говорил: "Сделаешь неаккуратно, и я в гипс попаду на месяц"», — описывает он своё детство.


От больниц его отвлекало любимое дело — чинить автомагнитолы он начал с 10 лет. Отец работал на заводе радиодеталей и приносил сыну книги, по которым ребёнок и учился.


Татуировку с изображением дракона ему сделал друг

Сибирь Новосибирск Редкие болезни

«Брат конфеты просил, а я говорю: "Купи мне батареек". Он (отец. — Прим. ред.) увидел, что я к этому тянусь, и приносил всякую литературу, которую не давали обычным людям, только работникам.


А раньше же ни принтеров, ни сканеров — ничего не было, а книжку больше месяца у себя нельзя было держать. И два варианта — либо запомнить, либо переписать. Общую тетрадку 96 листов [возьмёшь] — что-то важное перепишешь, что-то запомнишь, столько радости вообще.


Это сейчас откопировал — и всё», — вспоминает Сергей Лезнёв.


Просторная комната, в которой он живёт, наполовину забита техникой — помещение можно считать скорее мастерской, хотя и с кроватью. Стол ниже обычного — его специально для Лезнёва сделал друг, который работает на мебельной фабрике. Кошки (их сейчас в семье две) уже взрослые и не трогают многочисленные детали со стола мастера, хотя бывало, что почти законченный ремонт приходилось начинать заново: не всегда он успевал отогнать любопытное животное.


Коты уже спокойно сидят в мастерской хозяина, хотя раньше могли испортить весь ремонт

Сибирь Новосибирск Редкие болезни

Будучи подростком, он чинил соседям телевизоры и магнитофоны за шоколадки, пока кто-то из знакомых не сказал, что этим можно зарабатывать. И где-то с 14 лет увлечение стало приносить деньги. Было время, когда он работал в детском саду — преподавал общее пользование компьютером, но в итоге быстро вернулся к любимому делу, то есть к ремонту техники.


«Активно я ломался прямо где-то до 16 лет, в 17 начали переломы снижаться, и где-то лет в 19 я уже просто понимаю, что кость не ломается, как раньше ломалась. Я надел перчатки, начал боксом заниматься. Первую неделю руки поболели, но они приятно поболели — как после спорта, растяжка мышц. Я думаю — вот это и есть приятная боль! Сейчас надо напрячься, чтобы сломать», — объясняет он.


После того как кости перестали ломаться, Сергей занялся боксом и стрельбой. На дипломе ошибка в фамилии (правильно — Лезнёв), но исправлять написанное он не стал

Сибирь Новосибирск Редкие болезни

Инвалидная коляска у него появилась далеко не сразу — из-за того, что нога сильно искривлена, он не может стоять.


«Если бы, конечно, государство этому поспособствовало, я бы на неё (коляску. — Прим. ред.) сел лет в 13. Но так как у нас государство такое "заботливое", я передвигался на скейте. Потом дядька из деревни привёз самодельную инвалидную коляску, сделали они из велосипеда, это было намного круче.


Она тяжёлая... Ну, колхозники делали, которые тракторы собирают. Зато какие были перспективы! Сам мог пойти дверь открыть кому-нибудь, сам руки мог помыть, не надо было никого просить: "Поднесите меня к раковине". Чай сам мог налить», — будто бы с ностальгией говорит Сергей.


Собственная внешность его никогда не смущала, хотя сверстники и дети помладше и косились на него, и изображали дефекты.


«Я себя нормально чувствую, смотрю — кости кривые, но что такого? Не заразный же. Я как-то внимания не обращал. И вообще со взрослыми больше общался, у меня все друзья лет на 10–20 старше меня были. С пацанами было неинтересно общаться, у меня серьёзные взгляды были в этом мире», — улыбается собеседник.


Клиенты находят его через сарафанное радио

Сибирь Новосибирск Редкие болезни

В 2007 году он снова сломал правую руку — упал в подъезде на лестницу, но, как говорили врачи, это могло случиться и со здоровым человеком. Исправлять последствия перелома Лезнёв поехал в Курган, в институт Илизарова. Там ему сделали сложную операцию и поставили большой титановый штырь, выпрямляющий руку. Даже там, оправившись от хирургического вмешательства, пациент занимался ремонтом — чинил телефоны медсёстрам в обмен на пирожки.


Сергей рассказывает, что тогда у него была гражданская жена, но во время его отъезда они расстались («никто год ждать тебя не будет»), и он остался в Кургане до 2010 года. Врачи исправили ему там и ногу, и на неё можно было даже наступать. На лечение другой ноги квоты в тот год не было, и Лезнёв хотел сделать вторую операцию платно (около 120 тысяч рублей) — по его словам, у него были десятки обеспеченных друзей, которые в своё время обещали помочь, в случае чего. Никто из них денег так и не дал — и новосибирец вернулся в родной город. На ноги он так и не встал.


Из комнаты Сергей редко выходит — признаётся, что надоедает дома сидеть и даже не свидание не сходишь. Но пандусов в доме нет, а по новосибирским улицам трудно передвигаться на коляске

Сибирь Новосибирск Редкие болезни

В 2014 году он попал в больницу ещё раз — почувствовал, что с рукой, на которой проводили операцию, что-то не так, вероятно, из-за занятий боксом. В новосибирской больнице скорой помощи ему вытащили и спицу, которая была внутри вместе со штырём, и сам штырь — как оказалось позже, операция прошла неудачно, и кость снова искривилась.


Сергей подчёркивает, что не обижается на друзей, которые отказались спонсировать операцию, и на врачей

Сибирь Новосибирск Редкие болезни
Сибирь Новосибирск Редкие болезни
Сибирь Новосибирск Редкие болезни
Сибирь Новосибирск Редкие болезни
Сибирь Новосибирск Редкие болезни
Сибирь Новосибирск Редкие болезни

«Мне предлагали поехать [снова в Курган], но это и долго, и психологически тяжело. Не для себя, а смотреть на чужую боль, потому что лежишь не один в палате, а 5–6 человек, из них попадается какой-нибудь нытик. Да ребёнка маленького взбодрить вообще не проблема. А мужик сидит, 40 лет — коленку надо сделать, — и он весь мир обвиняет, медсёстры виноваты, жена по телефону звонит — тоже виновата.


Меня звали в "Пусть говорят". А что я буду там делать, сопли пускать?


Не нужны мне такие реалити-шоу. Когда начинают стонать: "Ой, мне тебя жалко!". А у меня в принципе-то всё нормально», — считает мастер.


Он подчёркивает, что никого не винит — ни медиков, ни экс-друзей, — и отказал юристам, которые писали ему и предлагали ему засудить врачей за неправильное лечение. Лезнёв всем отвечает, что у него нет причин губить чужие жизни.


источник


инстаграм Сергея

профиль в ВК

Мария Морсина

Фото Александра Ощепкова



P.S. ;)

Сибирь Новосибирск Редкие болезни
1264

Синдром нерасчесываемых волос

Развернуть
В 1973 году дерматологи впервые сообщили о пациентах с «синдромом нерасчесываемых волос». Люди с таким синдромом не могли причесываться по двум причинам. Во‑первых, ствол волоса был не круглым, а треугольным. Во‑вторых, вдоль него проходил канал. Оба эти фактора делали волосы абсолютно недоступными расческе.

Спустя несколько десятилетий, авторы нового исследования заявили, что выявили генетические мутации, которые связаны с «синдромом нерасчесываемых волос». Результаты исследования опубликованы в научном журнале The American Journal of Human Genetics.
«Синдром нерасчесываемых волос» — это состояние, при котором ствол волоса имеет не эллипсоидную или цилиндрическую, а неправильную форму. Как правило, волосы светлые, сильно вьющиеся, сухие и практически не расчесываются. Данное состояние чаще наблюдается в некоторых семьях и, вероятно, имеет наследственную природу. В литературе за все время описано не более 100 случаев. 

Результаты исследования показали, что за «непослушность волос» отвечают три гена: PADI3, TGM3 и TCHH. PADI3 и TGM3 несут в себе информацию по сборке ферментов, TCHH — отвечает структуру и форму волоса. Мутация даже одного из генов несет в себе последствия на структуру и форму волос.
Синдром нерасчесываемых волос